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【中文期刊】 温宇 何天祎 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1420-1424页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法:分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平；对患儿进行全外显子组测序(...
【外文期刊】 Ogata,H. ; Ihara,H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷9期 2180-2186页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescents; Autism spectrum disorders; Chromosome 15q11-13;
【外文期刊】 Cho,S.Y. ; Ki,C.-S. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷3期 150-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 maternal age; microsatellite analysis; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Singh, Amit ; Pajni, Ketan ; 等 《Current pediatric reviews》 2023年19卷2期 157-168页
【关键词】 Genetic heterogeneity; methylation defects; Silver-Russell syndrome;
【外文期刊】 Corsello, Giovanni ; Salzano, Emanuela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3130-3138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 paternal uniparental disomy chromosome 14 [upd (14) pat]; skeletal dysplasia; "coat-hanger" rib sign;
【外文期刊】 Prasasya, Rexxi ; Grotheer, Kristen, V ; 等 2020年29卷R1期 R108-R117页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MATERNAL UNIPARENTAL DISOMY; DIFFERENTIALLY METHYLATED REGION; MOUSE-CHROMOSOME 12;
【外文期刊】 Kana Hosoki ; Masayo Kagami ; 等 《The Journal of pediatrics》 2009年155卷6期 900-903页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PWS; Prader-Willi syndrome; Upd(14)mat;
【外文期刊】 Isles AR ; Davies W ; 等 《Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Series B. Biological Sciences》 2006年361卷1476期 2229-2237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 imprinted genes; evolution; behaviour;
【外文期刊】 Behnecke,A. ; Hinderhofer,K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷5期 494-498页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Maternal uniparental disomy 7; Reciprocal chromosomal translocation; Russell syndrome;
【外文期刊】 Dimitropoulos,A. ; Ferranti,A. ; 等 《Journal of communication disorders》 2013年46卷2期 193-201页 MEDLINE
【关键词】 Expressive language; Maternal uniparental disomy; Prader-Willi syndrome;
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