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【中文期刊】 叶娟 叶枫 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 94-100页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力.方法 回顾性分析2017年8月...
【关键词】 单基因糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病2型； 葡萄糖激酶基因；
【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 基因突变； 临床表现；
【中文期刊】 熊挺淋 张丽莎 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷25期 5304-5310页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究已证实诱导多能干细胞能够定向分化为心肌细胞,但目前很少有分化心肌细胞成熟度的研究报道.目的:探讨延长诱导分化时间对诱导多能干细胞源性心肌细胞的形态、肌节长度、双核细胞含量、心脏基因表达、心脏蛋白表达和线粒体功能的影响.方法:使用骨...
【中文期刊】 李婷婷 黄祺甯 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 562-567页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析糖尿病诱发的色素性痒疹的临床特点、实验室检查及治疗,探讨发病机制,提高对该疾病的认识,降低误诊率,完善色素性痒疹的临床诊断思路.方法 对1例CEL基因突变的糖尿病酮症诱发的色素性痒疹病例进行分析,通过从中国知网、万方医学数据中心以...
【关键词】 色素性痒疹； 糖尿病； 羧基酯脂肪酶(CEL)基因突变；
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征； 常染色体显性遗传病； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 郑婷娟 张同 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷6期 1032-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)； 葡萄糖激酶(GCK)； 基因突变；
【中文期刊】 刘丽芳 张芬 《中国医药科学》 2024年14卷12期 195-198页
【摘要】 目的 探讨青少年以酮症酸中毒的成人型糖尿病6型(MODY6)的临床特征、发病机制、诊断、检查以及治疗.方法 报道鄂州市中心医院收治急诊转内分泌科1例以酮症酸中毒起病的MODY6患者,基于血糖、血酮体、生化、血气分析等指标的检查结果,给予正规...
【关键词】 糖尿病酮症酸中毒； 青少年； 成人起病型糖尿病6型；
【中文期刊】 聂辰宇 吕晓宇 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷12期 42-49页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 ATP结合盒转运蛋白亚家族 C成员 8(ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体 1(sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸...
【中文期刊】 张娟 葛晓旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷10期 1255-1261页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制.方法·采用PCR-直接测序法对9...
【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病； NEUROD1基因； MODY6；
【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；
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