检索历史 清除

【中文期刊】 陈晓云 黄圣松  《眼科学报》 2024年39卷9期 454-461页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 前段巨眼(anterior megalophthalmos,AM)是一种罕见的双侧非进展性先天性眼前段增大疾病,表现为大角膜(直径≥12.5 mm)、前房极深、角膜厚度正常或轻中度变薄和睫状环扩大等.并发性白内障以及晶状体脱位是导致AM视力...

【关键词】 前段巨眼； 大角膜； 白内障手术；

【中文期刊】 史平玲 但汉东  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2024年26卷6期 450-459页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：:确定先天性大角膜一家系致病基因变异，并探讨该基因致病机制。方法：:实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜（MGC1）家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后，对患者行最佳矫正视力（BCVA）、眼压...

【关键词】 大角膜； 青光眼； CHRDL1基因；

【外文期刊】 Han, Jonathan ; Young, Jonathan W. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷2期 145-148页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chordin-like 1 gene; CHRDL1; MGC1;

【外文期刊】 Prem Senthil, Mallika ; Knight, Lachlan S. W. ; 等 2022年41卷8期 1009-1015页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 anterior segment dysgenesis; corneal anomalies; glaucoma;

【外文期刊】 Saffra,N. ; Rakhamimov,A. ; 等 《Contact lens & anterior eye: the journal of the British Contact Lens Association》 2014年37卷4期 317-319页

【关键词】 Aphakia; Contact lens correction; Megalocornea;

【外文期刊】 Arce-Gonzalez, Rocio ; Chacon-Camacho, Oscar F. ; 等 2022年43卷2期 224-229页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Megalocornea; CHRDL1; anterior segment dysgenesis;

【外文期刊】 Christopher M. Fecarotta Wendy W. Huang ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷4期 195-207页

【关键词】 Megalocornea; keratoglobus; keratoconus;

【外文期刊】 Vera,Splittstoesser ; Heike,Vollbach ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 665336页

【关键词】 GLIS3; anemia; cholestasis;

【外文期刊】 Lubica,Dudakova ; Stephen,Tuft ; 等 《Acta ophthalmologica》 2022年100卷4期 431-439页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CHRDL1 ; brain MRI; heterozygous carriers;

【外文期刊】 Annkatrin,Correns ; Laura-Marie A,Zimmermann ; 等 《Matrix biology plus》 2021年11卷 100071页

【关键词】 ALK3, anaplastic lymphoma kinase 3; ATF2, activating transcription factor 2; ActR, activin receptor;