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【中文期刊】 周婷 何楷印 等 《分子诊断与治疗杂志》 2026年18卷1期 151-153,157页ISTIC
【摘要】 目的 探究食物过敏源特异性免疫球蛋白G(IgG)、维生素D、噬酸性粒细胞与小儿精神发育迟缓的关系.方法 回顾性分析2024年5月至2025年2月合肥市妇幼保健院收治的54例精神发育迟缓患儿的病例资料及同期40名体检健康儿童的健康报告.将精神...
【关键词】 食物过敏源特异性免疫球蛋白G；维生素D；嗜酸性粒细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 毛成立 刘园园 等 《深圳中西医结合杂志》 2026年36卷3期 66-68,72页
【摘要】 目的:探究醒脑益智针刺法联合康复训练在改善精神发育迟滞(MR)患儿发育商(DQ)的临床效果,为优化临床治疗方案提供循证依据.方法:采用随机数字表法将 2023 年 3 月至 2025 年 3 月原阳县人民医院收治的 98 例MR患儿分为两组...
- 概要：
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【中文期刊】 张龙 赵劲松 等 《中国医学科学院学报》 2025年47卷4期 509-518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用坐骨神经慢性压迫性损伤(CCI)模型,探索脊髓脆性X智力低下蛋白(FMRP)参与神经病理性疼痛(NP)的机制.方法 为探索脊髓FMRP和β-连环蛋白随NP发生的变化,通过随机分组比较CCI大鼠的50％机械刺激缩足反射阈值(MWT)...
- 概要：
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【中文期刊】 肖维汉 史桃圳 等 《中国医药》 2025年20卷9期 1334-1338页ISTIC
【摘要】 目的 探究α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征(ATRX)和端粒酶逆转录酶(TERT)基因在不同类型胶质瘤中的突变情况,分析ATRX、TERT基因突变与患者预后的关系.方法 回顾性分析2021年9月至2024年9月徐州医科大学附属医院收治的...
【关键词】 胶质瘤；α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征；端粒酶逆转录酶；
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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
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【中文期刊】 朱景维 刘鹏民 等 《广东医学》 2025年46卷8期 1229-1234页ISTICCA
【摘要】 目的 探究经颅直流电刺激(tDCS)协同言语疗法和视听觉统合训练对孤独症(ASD)伴精神发育迟滞患儿的影响,以进一步明确tDCS协同言语疗法和视听觉统合训练对ASD伴精神发育迟滞患儿的治疗效果.方法 以2022年2月至2024年2月收治的1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘学芳 唐洪侠 等 《脑与神经疾病杂志》 2025年33卷10期 648-652页ISTICCA
【摘要】 分析1例CNNM2基因杂合突变致低镁血症、癫痫、精神发育迟滞(HSMR)患儿的临床症状和基因型特点.随访并回顾性分析河北省儿童医院神经内科诊治的1例CNNM2基因杂合突变致HSMR患儿的临床特点,通过家系全外显子测序,进行生物信息学分析,采...
【关键词】 CNNM2基因；Pro360Ser突变；低镁血症；
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【中文期刊】 吐鲁娜依·万力 李金贤 等 《临床误诊误治》 2025年38卷16期 101-105页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨靳三针联合水中运动对精神发育迟缓患儿脑电活动、认知发育的影响.方法 纳入新疆维吾尔自治区人民医院102例精神发育迟缓患儿(2021年1月至2024年6月)进行随机研究,利用随机数字表法将患儿分为两组,分别为采取水中运动治疗的对照组...
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【中文期刊】 袁九洲 路婵燕 等 《现代医学》 2025年53卷9期 1371-1379页ISTIC
【摘要】 目的:探讨计算机辅助认知训练(CACR)联合体适能训练对精神发育迟滞(MR)儿童认知功能和社会适应行为的影响.方法:纳入2023年12月至2024年12月在上海交通大学医学院附属儿童医院康复医学科行康复治疗的90例MR儿童,按随机数字表分为...
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