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【中文期刊】 邓飞 何江  等 《青岛医药卫生》 2024年56卷2期 105-108页

【摘要】 目的 调查抚州市5824例新生儿遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)的串联质谱筛查状况.方法 收集抚州市县区内22家医院出生的5824例足月分娩的活产新生儿进行IMD的串联质谱检测,根据检测结果统...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱；

【中文期刊】 迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞  等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷5期 33-36页

【摘要】 目的 分析2012-2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据.方法 回顾性收集2012-2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健...

【关键词】 伊犁哈萨克自治州； 新生儿； 遗传代谢病；

【中文期刊】 肖敦明 周善炎  等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...

【关键词】 新生儿遗传代谢病； 筛查； 财政；

【中文期刊】 魏莹 容志惠  等 《医药导报》 2024年43卷12期 1965-1970页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023 年1 月—2024 年3 月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分...

【关键词】 基因panel； 遗传代谢病； 基因检测；

【中文期刊】 李淑红 井淼  等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷10期 1037-1041页 ISTIC

【摘要】 目的 了解宁夏地区串联质谱多种遗传代谢病筛查质量控制情况.方法 对2017年2月至2021年9月共274 054例宁夏地区新生儿串联质谱遗传代谢病筛查数据进行分析,结合新生儿遗传代谢病筛查全流程16项质量控制指标,重点分析实验前(血片登记信...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱；

【中文期刊】 王一淳 蓝信强  《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...

【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 段宁宁 陈西贵  等 《医学检验与临床》 2024年35卷1期 5-8,14页

【摘要】 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型.方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度...

【关键词】 遗传代谢病； 新生儿疾病筛查； 串联质谱；

【中文期刊】 张磊  《中外女性健康研究》 2024年2期 37-40页

【摘要】 目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析I...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱；

【中文期刊】 刘玲文 魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA

【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 申颖 赵君  《医学与哲学》 2023年44卷19期 35-39页 ISTICPKU

【摘要】 通过阐释遗传代谢病门诊医患沟通中患儿家长在生理、心理和社会层面的不同需求,将叙事医学融入日常的诊疗活动中,提出叙事医学在遗传代谢病门诊的实践路径:医生通过倾听实现关注,再现患儿母亲的疾病体验,反思自我医疗行为,共享诊疗信息,建立互信关系,让...

【关键词】 叙事医学； 遗传代谢病门诊； 临床决策；