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【中文期刊】 朱青 孟岩 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头...
【关键词】 脊柱骨骺发育不良； 间向性骨发育不良； 瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白；
【外文期刊】 Kannu P ; Aftimos S ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷21期 2512-2522页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical; brief historical notes; excludes case histories;
【外文期刊】 Weinstein,M.M. ; Tompson,S.W. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2014年29卷8期 1815-1822页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Calcium Channel; Metatropic Dysplasia; Skeletal Dysplasia;
【外文期刊】 Theroux, Mary C. ; Lopez, Martha ; 等 《Paediatric anaesthesia》 2017年27卷6期 596-603页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hae Ryong,Song ; Shivam,Sinha ; 等 《Oman medical journal》 2013年28卷6期 445-7页 MEDLINE
【关键词】 Deformity correction; Kyphoscoliosis; Metatropic dysplasia;
【外文期刊】 Lauren,Hurd ; Susan M,Kirwin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2286-93页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nilay,Güneş ; Dilek Uludağ,Alkaya ; 等 《Pediatric radiology》 SCIMEDLINE
【关键词】 TRPV4 ; Brachyolmia type 3; Metatropic dysplasia;
【外文期刊】 Mary C,Theroux ; Martha,Lopez ; 等 《Paediatric anaesthesia》 2017年27卷6期 596-603页 SCIMEDLINE
【关键词】 anesthesia; difficult airway; fiberoptic bronchoscope;
【外文期刊】 Michael M,Weinstein ; Taekyu,Kang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷12期 3298-3302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TRPV4; metatropic dysplasia; skeletal dysplasia;
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