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【中文期刊】 余璇玥 刘可心 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷6期 517-522页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制.方法 与结果 男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜雅坤 王丽辉 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷10期 957-965页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略.方法 与结果 女性患儿,2岁5 个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈彦汝 谭念 等 《眼科新进展》 2025年45卷7期 533-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变(DR)小鼠的治疗作用.方法 取MTHFR-/-型和野生型C57小鼠各20只,制成DR模型小鼠.采用随机数字表法将各型20只造模成功的小鼠分为模型组、地...
【关键词】 糖尿病视网膜病变；同型半胱氨酸；亚甲基四氢叶酸还原酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程先茹 栾兴华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 126-128,后插1页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例.患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力.既...
【关键词】 高同型半胱氨酸血症；亚甲基四氢叶酸还原酶；皮肤活检；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 滕琳霄 安琪 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 802-807页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)rs1801133 及 γ-谷氨酰...
【关键词】 急性淋巴细胞白血病；氨甲蝶呤；亚甲基四氢叶酸还原酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马凌云 卞锋全 等 《转化医学杂志》 2025年14卷11期 98-102页ISTIC
【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因变异与老年H型高血压脑梗死患者临床转归的相关性.方法 前瞻性纳入2022年12月至2024年12月泰兴市人民医院收治的152例老年H型高血压脑梗死患者,所有患者均接受规范化治疗,治疗...
【关键词】 表观遗传学；亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因；老年；
- 概要：
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【中文期刊】 张玉超 谢明章 等 《基础医学与临床》 2025年45卷3期 331-335页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性.方法 选取IS住院患者 310 例为病例组和同期健康人群 330 名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-...
【关键词】 同型半胱氨酸；亚甲基四氢叶酸还原酶；缺血性卒中；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦鹏 张小印 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷2期 192-198页ISTICCA
【摘要】 目的 分析在西安国际医学中心医院自愿进行叶酸代谢能力检测的4 714名育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性情况,为该地区育龄期女性叶酸补充提供遗传学...
【关键词】 叶酸；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张会朵 齐伟静 等 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2025年20卷11期 1448-1451页ISTIC
【摘要】 目的 分析急性脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因分布特点及其与急性脑梗死的相关性.方法 选择 2022 年 1-12 月保定市第一中心医院神经内科 295 例急性脑梗死患者(脑梗死组)及 163名健康体检人群(对照组...
【关键词】 急性脑梗死；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；
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【中文期刊】 崔迎雪 努尔比亚·热西提 等 《中国临床新医学》 2025年18卷1期 29-33页ISTIC
【摘要】 目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋白C(PROC)的基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的关联性.方法 回顾性分析2023年11月14日至2024年2月14日新疆医科大学附属肿瘤医院收治的227例恶性肿瘤患者的...
【关键词】 恶性肿瘤；静脉血栓栓塞症；亚甲基四氢叶酸还原酶；
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