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【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 陈春 邓光明  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 195-200页 ISTICCA

【摘要】 相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarr...

【关键词】 易位,遗传； 核型分析； 微阵列分析；

【中文期刊】 王俊育 陈文莉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...

【关键词】 羊水过多； 染色体； 微阵列分析；

【中文期刊】 侯东霞 马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

【关键词】 颈项透明层增厚； 拷贝数变异； 复发性微缺失微重复；

【中文期刊】 庄建龙 许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...

【关键词】 颅面畸形； 染色体微阵列分析； 核型分析；

【中文期刊】 黄少云  《智慧健康》 2024年10卷6期 56-59,63页

【摘要】 目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿...

【关键词】 核型分析； 染色体微阵列分析； 染色体疾病；

【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；

【中文期刊】 张敏 胡苏玮  等 《中国现代医生》 2024年62卷18期 78-82页

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 ...

【关键词】 早期流产； 染色体微阵列分析； 染色体数目异常；

【中文期刊】 张苗苗 方玉琴  等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...

【关键词】 16p13.11微重复； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 金鑫 宋婷婷  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷10期 1418-1422页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 ...

【关键词】 颈项透明层增厚； 染色体微阵列分析； 核型分析；