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【中文期刊】 贾双双 温机智  等 《中国输血杂志》 2024年37卷12期 1427-1431页 ISTICCA

【摘要】 目的 对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响.方法 采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学...

【关键词】 RhD表型； RHD新等位基因； c.801+2T>G突变；

【中文期刊】 He Wencong Yang Zejun  等 《母胎医学杂志（英文）》 2025年07卷1期 9-14页

【摘要】 Objective::To report a fetus with ARCN1-related syndrome caused by a novel de novo heterozygous variant, hig...

【关键词】 Whole geome sequencing； Aberrant splicing； Archain 1；

【中文期刊】 张海涛 朱子芊  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷4期 273-280页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异和临床表型。方法:回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系（1例患者和2名家系成员）纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光...

【关键词】 Leber先天性黑矇10型； CEP290基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 赵春娟 刘田田  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 734-740页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例罕见的 ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化(GACI)患儿的临床表现与遗传学病因。 方法:选取2022年8月26日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院的1例44 d女性患儿作为研究对象。收集患儿的...

【关键词】 发热； 泛发性动脉钙化； ABCC6基因变异 ；

【中文期刊】 王陈 邱雪平  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1100-1104页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法:选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，对疑似的剪接变异进行Sanger测序家...

【关键词】 原发性肥大性骨关节病； 全外显子组测序； HPGD基因 ；

【中文期刊】 贾双双 孙明明  等 《中国输血杂志》 2023年36卷11期 986-990页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过mRNA异常剪接体外验证实验,即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay,MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响.方法 通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析,...

【关键词】 RHAG突变； 体外微基因剪接系统； 剪接异常；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...

【关键词】 DMD基因； 突变； 遗传学诊断；

【外文期刊】 Plaisancie, Julie ; Tarilonte, M. ; 等 《Human Genetics》 2018年137卷10期 831-846页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aniridia; Eye development; PAX6;

【外文期刊】 Wang, Zhaokun ; Wang, Xin ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年700卷 65-69页

【关键词】 Adams-Oliver syndrome; DOCK6 gene mutation; Next-generation sequencing;

【外文期刊】 Takafuji, Satoru ; Mori, Takeshi ; 等 2021年38卷6期 515-527页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diamond-Blackfan anemia; functional splicing analysis; intronic variant;