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【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...
【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)； Lung cancer； Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；
【中文期刊】 郭丽萍 董春霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1822-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor Ⅴ deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制.方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ:C、FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、...
【关键词】 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症； 家系； 错义变异；
【中文期刊】 高珂星 廖春华 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷11期 1370-1382页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探究黏蛋白1(mucin 1,MUC1)调控肿瘤细胞增殖、迁移和干性维持的功能位点.方法·通过癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析寻找MUC1基因在不同癌症中的突变特征,对不同MUC1突...
【中文期刊】 王丽 石聪聪 等 《实用医学杂志》 2024年40卷24期 3575-3580页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制.方法 对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,利...
【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；
【中文期刊】 程晓丽 杨婷 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 862-867页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制.方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;Clustal...
【中文期刊】 胡娟娟 李轲 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷10期 688-692页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后.作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c....
【关键词】 大脑小血管病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；
【中文期刊】 谭惠婷 杨婷婷 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 546-548页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12 微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等.本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺...
【关键词】 17q12微缺失综合征； CRYBB2； 糖尿病；
【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症； 氯离子通道蛋白7； 错义突变；
【中文期刊】 赵而玉 李玉杰 等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...
【关键词】 FGG基因； 错义突变； 遗传性异常纤维蛋白原血症；
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