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【中文期刊】 吴晓丽 吴蓓 等 《贵州医药》 2022年46卷11期 1818-1819页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值.方法 获取患者临床信息及外周血样,利用全外显子测序技术明确致病位点,并进行一代测序验证及家系检查.结果MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>...
【关键词】 Waardenburg综合征； 全外显子测序； MITF基因；
【中文期刊】 宋彬彬 邓幼平 《临床与病理杂志》 2024年44卷1期 141-146页 ISTICCA
【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征.本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦...
【关键词】 Waardenburg综合征2A型； MITF基因； 耳聋；
【中文期刊】 高玲丽 潘春晨 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷2期 154-159页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sa...
【中文期刊】 刘亚军 王亚新 等 《保健医学研究与实践》 2022年19卷12期 77-80页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MITF基因突变对听力损伤患儿内耳发育的影响.方法 选取2019年1月-2020年6月在我院诊治的听力损伤患儿140例作为观察组研究对象,同期选择听力正常儿童140例作为对照组研究对象.采用MRI对研究对象的蜗神经直径、横截面积、...
【中文期刊】 徐彬 戴继任 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷4期 536-540页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制.方法 对家系成员...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 高通量测序；
【中文期刊】 郭青 刘梦潇 等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷16期 22-26页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合...
【中文期刊】 彭宏 杨乐 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷4期 526-530页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲...
【关键词】 Mondini畸形； 听力损失； SLC26A4和MITF基因；
【中文期刊】 史珣贝 林昶 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 841-845页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：获得能够过表达小眼畸形相关转录因子(mitf）的重组腺相关病毒载体，用于mitf基因突变相关疾病的基因治疗。方法利用PCR扩增获得目的基因，构建携带目的基因mitf的重组腺相关病毒载体，利用人工脂质体法将pAAV-RC，pHelper...
【中文期刊】 张华 常尚揆 等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年5期 505-509页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenbur...
【关键词】 Waardenburg综合征； 配对盒基因； 基因突变；
【中文期刊】 张华 陈红胜 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年22卷4期 378-385页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syn...
【关键词】 Waardenburg综合征； 小眼球畸形相关转录因子； 基因突变；
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