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【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2011年25卷5期 309-318页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 nonsyndromic hearing loss； GJB2； GJB3；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷1期 42-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:本实验研究全血白细胞线粒体DNA复制数量(mtDNACN)和血浆炎性细胞因子在膝骨关节炎患者中的变化和其相关性.创新点:探讨了老年(50～80岁)膝骨关节炎患者白细胞mtDNACN和血浆炎性细胞因子水平及二者的关系.方法:分别收集膝骨...
【中文期刊】 Hieu Nguyen Thomas LaFramboise 《遗传学报》 2020年47卷7期 349-359页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mutations in the human mitochondrial genome have been observed in all types of human cancer,indicating that mutations mi...
【关键词】 Mitochondrial DNA； Cancer； Genetic variation；
【中文期刊】 白欣立 杨亭亭 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 616-619页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目地:回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶 DGUOK基因突变进行家系分析。 方法:对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征肝脑型； DGUOK基因 ； 脱氧鸟苷激酶；
【中文期刊】 郭一俨 周太成 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 421-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨线粒体DNA（mtDNA）控制区D环（D-loop）的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法:收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例，提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组...
【中文期刊】 《遗传学报》 2019年46卷4期 201-212页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mutations that disrupt the mitochondrial genome cause a number of human diseases whose phenotypic presentation varies wi...
【关键词】 Mitochondrial DNA； mtDNA disease； mtDNA genetics；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷5期 449-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 线粒体是一种半自主性细胞器,不仅是细胞能量代谢的重要场所,而且与细胞凋亡、活性氧(ROS)产生和Ca2+稳态等密切相关.线粒体DNA(mtDNA)突变是线粒体疾病发生的重要原因.当前,线粒体疾病细胞模型构建仍存在许多困难,严重制约线粒体疾病...
【中文期刊】 高媛媛 郭建勇 等 《中华流行病学杂志》 2020年41卷5期 727-732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析煤矿工人中高血压与外周血端粒长度、线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）的关系以及端粒长度与mtDNA-CN对高血压的交互作用。方法:2013年7-12月在山西省某煤矿集团开展病例对照调查研究，选取325名健康工人作为对照组，37...
【中文期刊】 周亮 谭利平 《中华危重病急救医学》 2020年32卷2期 253-256页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脓毒症是重症医学领域常见疾病，易并发急性肺损伤（ALI）甚至急性呼吸窘迫综合征（ARDS）而具有较高的病死率。尽管国内外学者对脓毒症相关性ALI/ARDS的发病机制进行了大量的研究，但迄今仍未完全阐明。近年来研究表明线粒体DNA（mtDNA...
【中文期刊】 冯硕 毛莹莹 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 753-762页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，...
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