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【中文期刊】 Xiang Chen Yuwan Lin 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷1期 196-204页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mitochondrial dysfunction is a significant pathological alteration that occurs in Parkinson's disease(PD),and the Thr61l...
【关键词】 ATP synthase(F1F0-ATPase)； coiled-coil helix coiled-coil helix domain containing 2； dopaminergic neuron；
【中文期刊】 温丽民 李冉 等 《实用医学杂志》 2024年40卷13期 1885-1888页 ISTICPKUCA
【摘要】 MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的.当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其...
【中文期刊】 郭美丽 贺云帆 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 184-193页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用.方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发...
【中文期刊】 陈孟权 单婷婷 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷6期 1266-1270,1274页 ISTIC
【摘要】 目的:研究弱精症患者精子线粒体DNA CYTB基因的突变情况.方法:提取134例弱精症患者和129例健康对照者的精子细胞DNA,采用PCR法对线粒体DNA CYTB基因进行扩增,产物经测序后与剑桥标准序列(rCRS)比对,分析CYTB基因的...
【中文期刊】 吕莎莎 宋金兰 等 《临床荟萃》 2024年39卷2期 160-163页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)治疗经验并进行总结分析.方法 回顾性分析1例m.3243A＞G突变相关MDM患者临床资料及诊疗过程,并复习相关文献.结果 患者女,42岁,因血糖...
【中文期刊】 蒋雪松 李佳 《解放军医学院学报》 2024年45卷1期 34-38页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道 1例罕见的外源性胰岛素自身免疫综合征(exogenous insulin autoimmune syndrome,EIAS)合并线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)患者诊断、治疗...
【关键词】 糖尿病； 外源性胰岛素自身免疫综合征； 胰岛素自身抗体；
【中文期刊】 Jaspreet Kalra 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷1期 94-101页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 At the present, association of mitochondrial dysfunction and progression of neurological disorders has gained significan...
【关键词】 adenosine-triphosphate deficiency； mitochondrial fission/fusion； mitochondrial mutations；
【中文期刊】 肖琪 樊慧杰 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷8期 983-992页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病是中老年人常见的神经系统慢性炎性变性疾病,以黑质中多巴胺能神经元减少和路易小体形成为主要病理基础,其常见临床表现有静止性震颤、运动迟缓、肌张力增强和姿势步态异常等.该病发病机制十分复杂,可能与年龄、环境、遗传、氧化应激及线粒体功能障...
【中文期刊】 侯小玉 接传红 等 《眼科新进展》 2023年43卷12期 992-996页 ISTICPKUCA
【摘要】 在糖尿病视网膜病变(DR)的早期,分子水平的变化往往早于视网膜微血管的变化.慢性高糖环境下,氧化应激、表观遗传学改变等机制所引起的视网膜线粒体DNA(mtDNA)损伤,影响mtDNA编码基因的转录过程,电子运输链受损,导致自由基产生的恶性循...
【中文期刊】 贺云帆 李文旭 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷4期 510-517页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用.方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料...
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