换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 405
- 37
- 6
- 4
- 3
- 2
- 2
- 65
- 44
- 43
- 41
- 39
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郭美丽 贺云帆 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 184-193页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用.方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发...
【中文期刊】 李楠 胡静 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷3期 18-21页 ISTIC
【摘要】 慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征.该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析.先证者为32岁女性,因"双眼睑下垂10余年"就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂...
【中文期刊】 贺云帆 李文旭 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷4期 510-517页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用.方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料...
【中文期刊】 吴天琪 王敏 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷9期 707-710页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析 1 例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m.3243A＞G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能.3 个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改...
【中文期刊】 方方 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷24期 1841-1843页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体病是儿童时期常见的遗传代谢性疾病之一,遗传方式复杂,既有孟德尔遗传,又有线粒体母系遗传.尽管临床表现多样,诊断困难,但随着分子生物学的进步,一些线粒体综合征的临床表现和遗传特征被逐步认识,现介绍几个儿童常见线粒体综合征临床表现和遗传特...
【中文期刊】 粟小丽 金学民 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷4期 395-398页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变是一种典型的母系遗传性疾病,已经发现线粒体的多个突变可以导致该病的发生. 目的 报道2个携带线粒体G11778A位点突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系及其临床预后. 方法 对在郑州大学第一附属医...
【关键词】 线粒体； Leber遗传性视神经病变； 点突变；
【中文期刊】 张萌 司艳梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 717-720页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 线粒体遗传病是由于线粒体及其 DNA 的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体 DNA 耗竭等,进而影响不同...
【中文期刊】 魏钦俊 鲁雅洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 610-614页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法 临床听力测...
【关键词】 母系遗传； 线粒体DNA； 12S rRNA G709A；
【中文期刊】 Qian Zhang Ye Tian 《遗传学报》 2022年49卷2期 89-95页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 There is accumulating evidence to show that environmental stressors can regulate a variety of phenotypes in descendants ...
【关键词】 Transgenerational inheritance； Environmental stress； Epigenetic regulation；
【中文期刊】 Ran Xu Mariangela lannello 等 《动物学研究》 2022年43卷1期 111-128页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 In most eukaryotes,oxidative phosphorylation(OXPHOS)is the main energy production process and it involves both mitochond...
【关键词】 Oxidative phosphorylation； Doubly uniparental inheritance； Co-transcription；
加载中...
