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【中文期刊】 范文露 唐霄雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 128-132页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 线粒体tRNASer(UCN)基因突变与感音神经耳聋密切相关.tRNASer(UCN)基因上游部分的突变将影响tRNASer(UCN)结构以及转录后的加工,例如位于tRNASer(UCN)前体3'端的线粒体7444 G＞A等突变,以及位于t...
【关键词】 耳聋； 线粒体tRNASer(UCN)； 突变；
【中文期刊】 唐霄雯 阳娅玲 等 《温州医科大学学报》 2014年6期 401-406,410页 ISTICCA
【摘要】 目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增...
【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体tRNASer(UCN)； 线粒体12SrRNA；
【中文期刊】 时雯雯 陈亚茹 等 《中国细胞生物学学报》 2018年40卷5期 731-744页 MEDLINEISTICCSCDCA
【关键词】 非综合征性耳聋； 线粒体tRNASer(UCN)基因； 突变；
【外文期刊】 Eugenia,Borgione ; Mariangela,Lo Giudice ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2023年13卷2期
【关键词】 encephalomyopathy; homoplasmic mutation; mitochondrial DNA;
【外文期刊】 Mkaouar-Rebai,E. ; Chamkha,I. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2013年430卷2期 585-591页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes; Hearing loss; M.6498C>A;
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