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【中文期刊】 徐明菊 仇丰武  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1492-1495页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制.方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制...

【关键词】 ABO血型； B(A)亚型； 家系调查；

【中文期刊】 李在文 李响  等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷9期 3710-3721页

【摘要】 旨在利用简化基因组测序技术(genotyping-by-sequencing,GBS)构建四川省龙日种畜场的3个麦洼牦牛保种群(全黑群、粉嘴群和弗洛群)系谱,为麦洼牦牛保种选育工作打下基础.本研究从3个保种群选取406头麦洼牦牛(全黑群21...

【关键词】 麦洼牦牛； GBS技术； 亲缘关系；

【中文期刊】 魏世金 黄豪博  等 《福建医科大学学报》 2013年2期 106-109页 ISTIC

【摘要】 目的探讨一个类孟买家系的分子遗传学机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其父母的红细胞H抗原。采用高保真PCR扩增先证者及其父母的α1，2岩藻糖基转移酶（FUT1）基因编码区序列。PCR产物经TA克隆后进行测序、比对分析FUT1基因编码区序列...

【关键词】 ABO血型系统； 岩藻糖基转移酶类； 分子生物学；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 杨婷 祝进  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 242-246页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法:在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 复合杂合变异； 家系；

【中文期刊】 周晓敏 黄辉  等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 699-703页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序...

【关键词】 视网膜色素变性； 基因； 二代测序；

【中文期刊】 韩斌 刘长江  等 《植物遗传资源学报》 2014年15卷3期 673-678页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 葡萄砧木具有抗葡萄根瘤蚜和线虫等土传虫害、抗寒、抗旱、耐盐碱等优良特性,可调控葡萄生长和品质,利用葡萄抗逆砧木进行嫁接栽培已成为葡萄产业发展的必然趋势.因此,开展葡萄砧木改良研究具有十分重要的意义.随着生物技术的发展,DNA分子标记技术已广...

【关键词】 葡萄砧木； DNA分子标记； 品种鉴定；

【中文期刊】 黄革 黄小穗  等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷7期 591-594页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血...

【关键词】 β地中海贫血； 系谱； 珠蛋白类；

【中文期刊】 王莉 姚丰  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷6期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法 采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断....

【关键词】 骨软骨发育不良； 系谱； 转录因子；

【中文期刊】 荣卡彬 张绪超  等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷11期 1266-1269页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)的胎儿及其家系进行分析,探讨其基因变异的来源.方法...

【关键词】 α地中海贫血； 产前诊断； 杂合子丢失；