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【中文期刊】 Tian-Yu Zhang Wei Wang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1155-1167页
【摘要】 Background Monogenic lupus is defined as systemic lupus erythematosus(SLE)/SLE-like patients with either dominantly or r...
【中文期刊】 Ru-Lai Yang Gu-Ling Qian 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 663-673页
【摘要】 Background Newborn screening(NBS)is an important and successful public health program that helps improve the long-term c...
【关键词】 Monogenic genetic diseases； Newborn screening； Next-generation sequencing；
【中文期刊】 Yi Zhang Zhi-Ying Wu 《遗传学报》 2024年51卷2期 133-143页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Monogenic disorders refer to a group of human diseases caused by mutations in single genes.While disease-modifying thera...
【关键词】 Gene therapy； Monogenic diseases； Gene editing；
【中文期刊】 Chikako Harada Xiaoli Guo 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 815-816页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The prevalence of glaucoma,the second leading cause of global blindness,is increasing due to aging populations.In glauco...
【中文期刊】 叶娟 叶枫 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 94-100页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力.方法 回顾性分析2017年8月...
【关键词】 单基因糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病2型； 葡萄糖激酶基因；
【中文期刊】 车祺 王琳 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...
【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；
【中文期刊】 侯伟 付晓琳 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...
【中文期刊】 巩卓青 汪慧君 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 134-139页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 皮肤是人体和外界接触的第一道屏障.生理脱屑过程在维持表皮的结构完整和功能平衡中发挥重要作用,这一过程受到多种因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制剂和环境等因素的影响.本文全面回顾了影响脱屑过程的单基因遗传病的临床特征和发病机制,同时阐述了本研究团...
【中文期刊】 王英 何庆南 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷6期 652-658页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达.神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系...
【中文期刊】 李倩贇 吴仁花 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...
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