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【外文期刊】 Schmidt, Vanessa Franziska ; Wieland, Ilse ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3122-3128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arteriovenous malformation; capillary malformation; KRAS;
【外文期刊】 Saloni Kapoor ; Hannah L. Scanga ; 等 2021年185A卷12期 3825-3830页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 encephalocraniocutaneous lipomatosis; linear sebaceous nevus syndrome; mosaic RASopathy;
【外文期刊】 Diana Carli ; Nicoletta Resta ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2022年190C卷4期 520-529页
【关键词】 mosaic RASopathies; RAS/MAPK pathway; somatic variants;
【外文期刊】 Lim, Young H. ; Moscato, Zoe ; 等 《Annual Review of Genetics》 2017年51卷 123-141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 somatic mutation; revertant mosaicism; segmental mosaicism;
【外文期刊】 Geoghegan Sarah ; King Graham ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1637-1640页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAF; cardiofaciocutaneous syndrome; germ cell mosaicism;
【外文期刊】 Boppudi, S. ; Boegershausen, N. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷4期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 encephalocraniocutaneous lipomatosis; KRAS; mosaic RASopathy;
【外文期刊】 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2013年68卷6期 885-885页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aquagenic wrinkling; atopic dermatitis; cystic fibrosis;
【外文期刊】 Kuesters-Vandevelde, Heidi V. N. ; Kuesters, Benno ; 等 《Brain pathology》 2015年25卷2期 209-226页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain; central nervous system; GNA11;
【外文期刊】 Zakharova, Victorya ; Raykina, Elena ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1852-1855页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardio-facio-cutaneous syndrome; immunodeficiency; RASopathies;
【外文期刊】 Jianying,Liang ; Yifeng,Guo ; 等 《The Journal of dermatology》 2022年49卷1期 161-164页 SCIMEDLINE
【关键词】 Costello syndrome; HRAS gene; mosaic RASopathies;
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