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【外文期刊】 Balci S ; Engiz O ; 等 《Genetic counseling》 2006年17卷3期 281-289页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Goldenhar Syndrome; 47; XX;
【外文期刊】 Abdelgadir,D. ; Nowaczyk,M.J.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷5期 1126-1131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 S. Sifakis ; M. Karkaletsi ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2008年28卷12期 1174-1176页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kehinde, Folasade I. ; Anderson, Carol E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3187-3193页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 non-mosaic; trisomy 22; liveborn;
【外文期刊】 Rania,Naoufal ; Marine,Legendre ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷9期 483-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q13 microdeletion syndrome; CGH; DD/ID;
【外文期刊】 Valentina,Trevisan ; Anna,Meroni ; 等 《Genes》 2024年15卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 mosaic aneuploidies; mosaic trisomy 22; trisomy 22 mosaicism;
【外文期刊】 Folasade I,Kehinde ; Carol E,Anderson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷12期 3187-93页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 balanced translocation; gene density; liveborn;
【外文期刊】 Chris,Minella ; Eric,Jeandidier ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2024年51卷2期 112-124页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amniocentesis; CGH array; Homogeneous trisomy 22;
【外文期刊】 T,Heinrich ; I,Nanda ; 等 《Molecular syndromology》 2013年3卷6期 262-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Chromosomal abnormality; Live-born; Non-mosaic;
【外文期刊】 Balci, S ; Altugan, FS ; 等 《Genetic counseling》 2009年20卷4期 373-377页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11.2 microdeletion; Mosaic type trisomy 21; Hypoparathyroidism;