检索历史 清除

【中文期刊】 石雨晴 方方  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...

【关键词】 Kearns-Sayre综合征； 线粒体DNA大片段缺失； 二代测序；

【中文期刊】 陈一锦 黄莎莎  等 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 446-451页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法:本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体，分析异质和均质变异占比；...

【关键词】 聋； 线粒体DNA变异； 突变负荷；

【中文期刊】 陈念 赵树进  《时珍国医国药》 2009年20卷8期 2001-2003页 PKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用PCR技术鉴定干燥蛇粗毒的来源.方法 从4种蛇粗毒中提取总DNA--其中包括1份已保存了7年的干燥眼镜蛇粗毒,并分别以从蛇粗毒和肌肉组织中提取的总DNA作为模板用1对线粒体16S rRNA基因引物进行扩增.结果 测序结果提交NCB...

【关键词】 蛇粗毒； 分子鉴定； 16SrRNA基因；

【中文期刊】 魏姗姗 徐升  等 《长春中医药大学学报》 2014年30卷3期 389-392页 ISTIC

【摘要】 目的 观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期大鼠mtDNA ATPase 6亚基基因的改变.方法 将20只SD大鼠按照宋一平等介绍的方法(香烟雾熏加脂多糖气管滴入法)复制大鼠COPD模型后提取mtDNA,采用PCR技术扩增后测序,检测突变点...

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病(COPD)； 稳定期； mtDNA ATPase 6；

【中文期刊】 王春强 马巍  等 《安徽农业科学》 2009年35卷19期 8916-8917页

【摘要】 [目的]分析测定辽宁绒山羊Cytb基因序列,为我国山羊品种系统分类的进一步研究提供有益的探索.[方法]根据GenBank发表的山羊的mtDNA的核酸序列,结合软件设计一对引物,对辽宁绒山羊Cytb基因进行了克隆测序.[结果]序列长度为1 1...

【关键词】 辽宁绒山羊； Cytb基因； 克隆测序；

【中文期刊】 Zhang Ao Liu Wenbing  等 《血液科学（英文）》 2024年06卷4期 225-229页

【摘要】 Leukemias are a group of heterogeneous hematological malignancies driven by diverse genetic variations, and the advent o...

【关键词】 Leukemia； mtDNA copy number variations； mtDNA mutations；

【中文期刊】 《遗传学报》 2013年40卷12期 607-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Maternal inheritance； Next-generation sequencing； High-depth sequencing；

【中文期刊】 代应贵 韩雪  等 《动物学杂志》 2010年45卷2期 115-120页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 采用PCR结合DNA测序技术,测定分析了易危鱼类小口白甲鱼(Onychostoma lini)都柳江种群36个个体mtDNA D环约470 bp序列的变异及遗传多样性.结果表明,在36个个体中,该序列的长度为469～475 bp,其碱基组成...

【关键词】 小口白甲鱼； mtDNA； D环；

【中文期刊】 杨婧 黄原  《生命科学》 2016年28卷1期 112-117页 ISTICCSCD

【关键词】 线粒体基因组； 高通量测序； mtDNA富集；

【中文期刊】 白雪晶 吴孟娜  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 451-454页 ISTIC

【摘要】 目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mt...

【关键词】 LHFPL5基因； 非综合征性聋； 二代测序；