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【中文期刊】 林琳 赵晓娴  等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 信号转导与转录激活因子1； 功能获得性突变；

【中文期刊】 郝会民 李杨世玉  等 《安徽医药》 2024年28卷9期 1871-1875页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结...

【关键词】 多内分泌腺疾病,自身免疫性； AIRE基因； 念珠菌病,慢性黏膜皮肤；

【中文期刊】 李琳鹏 马靖  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页

【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；

【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian  等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页

【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...

【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation； fungal infection； chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷2期 378-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The identification of the first molecular defect leading to Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD),1 a...

【关键词】 chronic mucocutaneous candidiasis； Candida infection； immunodeficiency；

【中文期刊】 贺建新  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 264-267页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染,可由各种免疫内在缺陷引起.CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素(IL)-12p40和IL-12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷...

【关键词】 功能获得性信号转导和转录活化子1突变； 皮肤黏膜念珠菌病,慢性； 自身免疫；

【中文期刊】 刘光磊 李成荣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷18期 1422-1425页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿(CMC)的临床特点及诊治要点.方法 对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月24日收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,14岁.出...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 贫血； 噬血细胞综合征；

【中文期刊】 李杨 万菁菁  等 《国际内分泌代谢杂志》 2017年37卷6期 426-429页 ISTIC

【摘要】 自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可...

【关键词】 自身免疫性多发内分泌腺病综合征； 原发性肾上腺皮质功能减退症； 甲状旁腺功能减退症；

【中文期刊】 高广程 崔羽立  《临床和实验医学杂志》 2014年17期 1467-1470页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床表现和诊疗方法。方法对1例慢性皮肤黏膜念珠菌病患者的临床资料进行分析，并行文献检索。结果患者男性，24岁。因右侧颈部出现浸润性斑块，表面密集增厚疣样痂2年。真菌检查：镜下见菌丝。组织病理示表皮大致正常，真...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 病例报告； 文献分析；

【中文期刊】 阮培森 郑耀  等 《中华全科医学》 2024年22卷3期 534-538页 ISTIC

【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； STAT1基因； 侵袭性念珠菌病；