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【中文期刊】 Courtney J.Rouse Victoria N.Jensen  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 355-359页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Mucopolysaccharidoses type ⅢB is a rare genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes for N-acetyl-alpha...

【关键词】 adeno-associated virus； central nervous system； gene therapy；

【中文期刊】 张秋琪 刘海涛  等 《脊柱外科杂志》 2024年22卷3期 200-203,209页 ISTIC

【摘要】 黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累.根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ...

【关键词】 黏多糖； 寰枕关节； 骨疾病,发育性；

【中文期刊】 马薇 范杰  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷7期 474,476页 ISTICCSCD

【摘要】 1 临床资料 患儿,男,6岁,因"睡眠打鼾2年余,加重伴憋气2 d"于2022-09-09就诊于甘肃省人民医院.患儿自幼体格生长和智力发育较同龄儿落后,面容特殊;入院前2年无明显诱因出现鼻塞、睡眠时张口呼吸,打鼾憋气,感冒时鼻塞、打鼾症状尤...

【关键词】 粘多糖病,粘多糖累积病(Mucopolysaccharidoses)； 睡眠呼吸暂停,阻塞性(Sleep Apnea,Obstructive)； 持续正压气道压力,连续气道正压通气(Continuous Positive Airway Pressure)；

【中文期刊】 安婷婷 万莹  等 《中国医学影像技术》 2010年26卷1期 9-9页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 患儿女,11岁,主因"双眼视物不清,间断眼胀痛半年余"来我院就诊.10年前,无明显诱因出现生长发育缓慢,全身各关节增粗,逐渐活动受限,无肿胀和疼痛,临床诊断为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses, MPS),本次入...

【关键词】 黏多糖累积病； 超声检查； Mucopolysaccharidoses；

【中文期刊】 秦成伟 张泳华  等 《中国医学影像技术》 2010年26卷4期 755-755页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 患儿男,2岁,主因"18个月时被发现表现异常"就诊.查体:颜面粗糙,唇厚,头颅大,反应迟钝.实验室检查:尿中排出黏多糖,血清艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏.临床诊断:黏多糖累积病(mucopolysaccharidosis, MPS)Ⅱ...

【关键词】 黏多糖累积病； 磁共振波谱； Mucopolysaccharidoses；

【中文期刊】 王佳宁 周立霞  等 《中国医学影像技术》 2009年25卷12期 2257页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 患儿女,5岁,近1年来身体发育迟缓,2岁时发现手指不能伸直,3岁时牙齿脱落.眼距增宽,腹部膨隆,智力正常,出生时双顶径较正常儿大,无明确家族病史.RH阴性血型.

【关键词】 黏多糖积累病； 诊断显像； Mucopolysaccharidoses；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 100-102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le...

【关键词】 溶酶体贮积病； 粘多糖累积病； 寡糖贮积病；

【中文期刊】 姚凤霞 张为民  等 《生殖医学杂志》 2015年24卷4期 261-266页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径. 方法 测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 非损伤性； 产前诊断；

【中文期刊】 贾海亭 王春华  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1140-1144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法:对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测，通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析，并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果:患儿临床表现...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； IDUA基因 ； 基因检测；

【外文期刊】 Leone, Antonio ; Rigante, Donato ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2015年31卷2期 203-212页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Spine; Radiography;