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【中文期刊】 戴阳丽 朱铭强 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷4期 306-310页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS ...
【外文期刊】 Baldo, Guilherme ; Lorenzini, Daniel Macedo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 138-145页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis type I; Hurler syndrome; Brain disease;
【外文期刊】 Gliddon BL ; Hopwood JJ ; 《Pediatric Research》 2004年56卷1期 65-72页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Laboratory mice; Mucopolysaccharidosis I; Birth;
【外文期刊】 Matheus MG ; Castillo M ; 等 《Neuroradiology》 2004年46卷8期 666-672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brain; Magnetic Resonance Imaging; Mucopolysaccharidosis I;
【外文期刊】 Ma X ; Tittiger M ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年94卷3期 298-304页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Elastin; Proteins;
【外文期刊】 Baldo,G. ; Mayer,F.Q. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 33-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blood-brain-barrier; Enzyme replacement therapy; Hurler Syndrome;
【外文期刊】 Pastores GM ; Arn P ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年91卷1期 37-47页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; symptoms <1>; Age;
【外文期刊】 Baldo,G. ; QuoosMayer,F. ; 等 《Cells tissues organs》 2012年195卷4期 323-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mandelli J ; Wajner A ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2002年318卷1/2期 83-89页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chelating Agents; Copper; Edetic Acid;
【外文期刊】 Gonzalez, Esteban Alberto ; Tobar Leitao, Santiago Alonso ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 740-750页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AKT; cardiac disease; cardiac remodeling;
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