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【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页 ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失； 畸形,多发性； DNA拷贝数变异；
【中文期刊】 胡田田 胡贺芬 等 《中国临床医学》 2023年30卷5期 914-918,封3页 ISTICCA
【摘要】 17号染色体长臂缺失相对罕见,涉及17q21q24区段的缺失可导致3种临床上可识别的连续基因缺失综合征:17q21.31微缺失综合征(MIM#610443)、17q23.1q23.2 微缺失综合征(MIM#613355)以及 Laurell...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷8期 983-989页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To study the characteristics of mismatch repair gene mutation of Chinese hereditary non-polyposis colorectal cancer...
【关键词】 Hereditary non-polyposis colorectal cancer； Gene mutation； Mismatch repair；
【中文期刊】 刘彦 克晓燕 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷3期 802-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有染色体17P缺失del(17p)的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特征和对治疗的反应.方法:回顾性分析2012年10月至2016年9月在北京大学第三医院住院的新发MM患者,用原位免疫荧光杂交法(FISH)和G显带技术检测患者骨髓...
【关键词】 17p缺失； 伴17p缺失多发性骨髓瘤； 软组织浆细胞瘤；
【中文期刊】 王艳华 彭遥 等 《中华流行病学杂志》 2015年36卷12期 1410-1414页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究国内外土拉弗朗西斯菌的遗传进化关系.方法 选择17个单核苷酸多态性、4个插入/缺失和12个可变数目串联重复,采用单核苷酸多态性和插入/缺失、多位点可变数目串联重复分析方法单独和组合起来对39株土拉菌(10株中国土拉菌和29株已公布...
【中文期刊】 胡萍 杨琳 等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷2期 183-190页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法 对于1例新生...
【中文期刊】 刘柳 马晓瑭 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 261-265页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索中国正常女性X-连锁葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合子基因型频率,并探讨应用以上位点采用基于X染色体失活克隆性检测法-逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析的价值.方法 采集446...
【中文期刊】 赵常春 陈永标 等 《中华肝胆外科杂志》 2011年17卷5期 401-404页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对梗阻性黄疸患者mtDNA片段的缺失及突变进行分析,为探讨mtDNA缺失及突变在胆汁淤积性肝损伤的作用机制打下基础.方法 严格按照入组条件随机选取梗阻性黄疸患者30例(病例组)和对照组10例,利用17对相互错配重叠的引物进行PCR扩增...
【中文期刊】 王红英 黄超 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1213-1218页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray...
【关键词】 13q缺失； 单核苷酸多态性微阵列； 多发畸形；
【中文期刊】 李明珊 蔡春友 等 《天津医科大学学报》 2014年20卷5期 346-349页 ISTIC
【摘要】 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GTP环化水解酶Ⅰ； 多重连接依赖式探针扩增；
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