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【中文期刊】 王剑 李玉婵 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷10期 926-930页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； N-乙酰氨基葡糖转移酶类； 基因,肿瘤抑制；
【中文期刊】 李怀远 李玉婵 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷12期 1144-1146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DN...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 突变；
【中文期刊】 姚丰 王应太 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 92-95页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法 应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 连锁分析； 外显不全；
【中文期刊】 梁国彦 黄东生 《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 225-229页 ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常,影响软骨细胞增殖分化,导致骨疣形成.本文概述近年来对遗传性多发...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣； 分子机制； EXT基因；
【中文期刊】 赵文秋 宋书娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 241-244页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT2基因； 无义突变；
【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 骨质疏松症； EXT1基因；
【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页 ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 上肢畸形,先天性； 骨软骨瘤；
【中文期刊】 张骥 张建立 等 《中华小儿外科杂志》 2018年39卷10期 769-774页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效.方法 回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料.共15例,男11例,女4例;年龄为4.3～1...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 膝外翻； 生长面；
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 常染色体显性遗传性疾病；
【中文期刊】 郭小艳 严伟 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 672-676页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； N-乙酰氨基葡糖转移酶类； RNA剪接位点；
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