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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...
【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；
【中文期刊】 付敏 邹小兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；
【中文期刊】 李倩 林晓骥 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 85-88页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(lymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征.方法 对2例CML-BLC患者采用24 h骨...
【关键词】 等臂双着丝粒Ph染色体； 慢性粒细胞白血病急淋变； 单核苷酸多态性分析；
【中文期刊】 林少宾 周雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 563-566页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Du...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 多重连接探针扩增； DMD基因；
【中文期刊】 张建林 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 210-213页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(m...
【中文期刊】 李海波 陈瑛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 725-729页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridi...
【关键词】 脑性瘫痪； 核型分析； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 涂向东 曾健 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 444-448页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光...
【关键词】 隐匿性重排； 多重连接依赖探针扩增； 单核苷酸多态性芯片；
【中文期刊】 耿茜 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 288-292页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 多重连接依赖探针扩增； 染色体不平衡易位；
【中文期刊】 连晓惠 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 81-84页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(si...
【关键词】 微缺失综合征； 多重连接探针扩增； 单核苷酸多态性微阵列；
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