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【中文期刊】 吕超 张仕钊  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3402-3406页 ISTICCA

【摘要】 药物基因组学作为精准医疗的落地平台备受关注,其中多重药物基因检测指导精准用药已被大规模临床研究证实具有可行性,并且有助于改善患者预后.作为多重基因检测关键技术之一的基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱的核酸质谱技术以其中通量、高灵活性、高准...

【关键词】 核酸质谱技术； 药物基因组学； 多重基因检测；

【中文期刊】 Bin?Feng Yin Xin?Hua Wan  等 《军事医学研究（英文版）》 2022年9卷5期 553-564页

【摘要】 Background: Early diagnosis and classification of infections increase the cure rate while decreasing complications, whic...

【关键词】 Point-of-care testing (POCT)； Infection markers； Wave-shaped microfluidic chip；

【中文期刊】 赵炜 姜楠  等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 龚珠文 韩连书  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷6期 437-440页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例,其中男13例、女1...

【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 基因测定； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 毛镭篥 肖盟  等 《中国感染与化疗杂志》 2015年15卷2期 120-125页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 首次研究全国多中心血流感染相关金黄色葡萄球菌(金葡菌)的分子流行病学特征.方法 全国17省市34所医院共149株血流感染相关的金葡菌,分析杀白细胞毒素(pvl)基因,多位点序列分型(MLST)和spa分型(编码葡萄球菌A蛋白)及甲氧西...

【关键词】 金黄色葡萄球菌； Panton-Valentine杀白细胞素基因； 多位点序列分型；

【中文期刊】 伊洁 解宏杰  等 《现代检验医学杂志》 2017年32卷5期 118-121页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较一种商品化的多重核酸检测试剂盒和传统检测方法对胃肠道感染性病原体检测的性能.方法 收集135例有胃肠道感染症状患者的135份粪便标本,分别用多重核酸检测技术和传统检测方法进行检测.结果 多重核酸检测技术和传统检测方法检出至少一种病...

【关键词】 胃肠道感染性疾病； 多重核酸检测技术； 传统检测技术；

【中文期刊】 刘秋玲 吕德坚  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 664-669页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS...

【关键词】 X染色体短串联重复； 荧光复合扩增； 亲权鉴定；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2011年13卷6期 877-880页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 male infertility； multiplex polymerase chain reaction； rs72609647；

【中文期刊】 李涛 吕雪  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 116-122页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性.方法 应用多重连接探针扩增(multiplex...

【关键词】 脊髓性肌萎缩； 多重连接探针扩增技术； 等位基因特异性PCR；

【中文期刊】 王凤军  《食品安全质量检测学报》 2017年8卷12期 4698-4703页

【关键词】 多重； 实时荧光PCR； 转基因；