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【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli 等 《中国神经再生研究(英文版)》 2025年20卷1期 130-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS); autonomic; extramotor;
【中文期刊】 王冬 张利平 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 256-260页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨达拉菲尼作为一线用药治疗婴幼儿多系统受累BRAFV600E基因突变阳性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床疗效.方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月北京儿童医院确诊的11例多系统受累BRAFV600E基因突变阳性L...
【关键词】 婴幼儿; 朗格罕细胞组织细胞增生症; 多系统受累;
【中文期刊】 汪晓红 季必华 《安徽卫生职业技术学院学报》 2014年2期 34-35页
【摘要】 过敏性紫癜除典型的临床表现外,还可因累及神经、心脏、肺脏、胰腺、肝脏、胆囊、生殖器等器官出现一些非典型的临床表现。该文对此作一综述。
【中文期刊】 Yiyao Chen Bingxin Yang 等 《蛋白质与细胞》 2024年15卷1期 52-68页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Here,we report a previously unrecognized syndromic neurodevelopmental disorder associated with biallelic loss-of-functio...
【关键词】 RBM42 gene; RNA-binding protein; neurodevelopmental disorder;
【中文期刊】 Lin Nai-Yu Tang Xu-Hua 等 《国际皮肤性病学杂志(英文)》 2021年04卷2期 122-124页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Introduction::Langerhans cell histiocytosis (LCH), the most common histiocytic disorder, characterized by the abnormal o...
【外文期刊】 S. Akrimi1 ; V. Simiyu ; 《BJA education.》 2018年18卷11期 331-336页
【关键词】 Sickle cell disease is an inherited disorder; with multisystem complications resulting from vaso-occlusion and chronic haemolysis.Long-term management involves ; education;
【外文期刊】 Bi, Lintao ; Sun, Butong ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2015年9卷6期 2137-2140页
【关键词】 Langerhans cell histiocytosis; multisystem involvement;
【外文期刊】 Mani Venkatraman ; George Renu ; 《Pediatric dermatology》 2017年34卷S1期 e296-e298页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alopecia universalis; multisystem involvement; Satoyoshi syndrome;
【外文期刊】 Finsterer, J. ; Stoellberger, C. ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2018年21卷2期 39-43页
【关键词】 Cardiac involvement; Creatine kinase (hyper-CKemia); Multisystem disease;
【外文期刊】 Nader A. Khalidi ; Harpinder Ajmani ; 等 《Journal of clinical rheumatology》 2005年11卷2期 86-92页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 systemic lupus erythematosus; sickle cell disease; multisystem involvement;