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          【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2025年20卷1期 130-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...

          【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)autonomicextramotor

          浏览:1 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 王冬 张利平  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 256-260页 ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨达拉菲尼作为一线用药治疗婴幼儿多系统受累BRAFV600E基因突变阳性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床疗效.方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月北京儿童医院确诊的11例多系统受累BRAFV600E基因突变阳性L...

          【关键词】 婴幼儿朗格罕细胞组织细胞增生症多系统受累

          浏览:19 被引:0 下载:2

          【中文期刊】 汪晓红 季必华  《安徽卫生职业技术学院学报》 2014年2期 34-35页

          【摘要】 过敏性紫癜除典型的临床表现外,还可因累及神经、心脏、肺脏、胰腺、肝脏、胆囊、生殖器等器官出现一些非典型的临床表现。该文对此作一综述。

          【关键词】 过敏性紫癜多器官受损非典型临床表现

          浏览:174 被引:2 下载:130

          【中文期刊】 Yiyao Chen Bingxin Yang  等 《蛋白质与细胞》 2024年15卷1期 52-68页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Here,we report a previously unrecognized syndromic neurodevelopmental disorder associated with biallelic loss-of-functio...

          【关键词】 RBM42 geneRNA-binding proteinneurodevelopmental disorder

          浏览:5 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 Lin Nai-Yu Tang Xu-Hua  等 《国际皮肤性病学杂志(英文)》 2021年04卷2期 122-124页 MEDLINEISTICCSCD

          【摘要】 Introduction::Langerhans cell histiocytosis (LCH), the most common histiocytic disorder, characterized by the abnormal o...

          【关键词】 Langerhans cell histiocytosishistiocytosisadult

          浏览:75 被引:0 下载:4

          【外文期刊】 Mani Venkatraman ; George Renu ; 《Pediatric dermatology》 2017年34卷S1期 e296-e298页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 alopecia universalis; multisystem involvement; Satoyoshi syndrome;

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