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【外文期刊】 Al‐Obeidi E. ; Al‐Tahan S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype‐phenotype; IBMPFD; multisystem proteinopathy (MSP);
【外文期刊】 Rao, Maya V. ; Williams, Dewight R. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷45期 18392-18407页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATPases associated with diverse cellular activities (AAA); conformational change; electron microscopy (EM);
【外文期刊】 Xuan,Qi ; Qianqian,Pang ; 等 《Calcified tissue international》 2017年101卷2期 159-169页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HnRNPA2B1; MSP; Multisystem proteinopathy;
【外文期刊】 Gina,Picchiarelli ; Luc,Dupuis ; 《Cell stress》 2020年4卷4期 76-91页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Dystrophy; Fragile X-associated tremor / ataxia syndrome (FXTAS);
【外文期刊】 Maya V,Rao ; Dewight R,Williams ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷45期 18392-18407页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATPases associated with diverse cellular activities (AAA); ataxin3; cofactor binding;
【外文期刊】 E,Al-Obeidi ; S,Al-Tahan ; 等 《Clinical genetics》 2018年93卷1期 119-125页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VCP; IBMPFD; genotype-phenotype;
【外文期刊】 Sheena E B,Tyler ; Luke D K,Tyler ; 《IBRO neuroscience reports》 2023年14卷 210-234页
【关键词】 A-H, Alpers-Huttenlocher syndrome; AD, Alzheimer’s disease; ALS, Amyotrophic lateral sclerosis;
【外文期刊】 Rod Carlo Agram,Columbres ; Yue,Chin ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Pannathat,Soontrapa ; Nathan A,Seven ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年34卷 89-94页 SCIMEDLINE
【关键词】 MSP; Multisystem proteinopathy; Paget disease of bone;
【外文期刊】 Qi, Xuan ; Pang, Qianqian ; 等 《Calcified tissue international.》 2017年101卷2期 159-169页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paget disease; PDB; Multisystem proteinopathy;