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【中文期刊】 何荣兴 赖志芬  等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 153-156页 ISTIC

【摘要】 目的 分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值.方法 收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常...

【关键词】 骨骼肌； 磁共振； Duchenne肌营养不良症；

【中文期刊】 陈太雅 陈嘉坤  等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷4期 482-487页 ISTIC

【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉疾病.多模态MRI,如水脂分离(Dixon)、T2 mapping、扩散张量成像(DTI)、MRS、23Na-MRI均能够在显示肌肉形态学特征及病理改变的基础上进一步客观定量肌肉...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌肉； 磁共振成像；

【中文期刊】 李洁 崔心怡  等 《临床荟萃》 2024年39卷12期 1095-1100页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点.方法 纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； 肌无力； 转氨酶类；

【中文期刊】 邢敏 周勇  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷24期 2586-2589页 ISTIC

【摘要】 目的 研究18例强直性肌营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断.结果 (CTG)n/(CCTG...

【关键词】 强直性肌营养不良； 基因检测； 骨骼肌活检；

【中文期刊】 焦娇 霍海芹  等 《临床检验杂志》 2024年42卷7期 527-534页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性.方法 收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因...

【关键词】 面肩肱肌营养不良症； 诱导多能干细胞； 骨骼肌分化；

【中文期刊】 王奕乐 闫锐  《分子影像学杂志》 2024年47卷10期 1131-1135页

【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法.由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛.本文针...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 骨骼肌； 磁共振成像；

【中文期刊】 徐婷 郭应坤  等 《磁共振成像》 2023年14卷7期 192-196,202页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一.多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物.同时,磁共振新技术不断发展,肌肉...

【关键词】 肌病； 肌营养不良； 先天性肌病；

【中文期刊】 刘春苗 张静  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 274-279页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据.结果 25例患者经...

【关键词】 强直性肌营养不良； 肌电图； 活检骨骼肌；

【中文期刊】 李颖 朱颖  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 648-653页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系.方法 收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前...

【关键词】 强直性肌营养不良1型； 骨骼肌； 磁共振成像；

【中文期刊】 Monika Hiller Miriam Geissler  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷4期 384-396页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Muscle formation is a coordinated process driven by extensive gene expression changes where single cells fuse together t...

【关键词】 RNA binding protein； Interactome； Duchenne muscular dystrophy；