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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 冉君 李小明  《放射学实践》 2018年33卷1期 63-67页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨双指数扩散加权成像(DWI)在鉴别诊断肌营养不良(MDs)与糖原累积病(GSDs)中的价值.方法:搜集19例肌病患者,包括7例GSDs(GSDs组)和12例MDs(MDs组),同时搜集11例健康志愿者作为对照组.对30例参与者的双...

【关键词】 磁共振成像； 双指数扩散加权成像； 糖原累积病；

【中文期刊】 俞萌 王朝霞  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 578-585页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 综述； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 邱霞 郭晶晶  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...

【关键词】 肌营养不良； 诊断技术，神经病学； DMD基因 ；

【中文期刊】 张晓莉 牛国辉  等 《中国全科医学》 2014年24期 2847-2850页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨先天性肌营养不良1A型（MDC1A）患者颅脑磁共振成像（MRI）和基因检查的诊断要点。方法报道郑州大学第三附属医院诊断的2例MDC1A患儿的临床资料，其中1例通过二代测序法进行基因检测，并结合国内报道的13例患儿进行综合分析。结果...

【关键词】 肌营养不良； 磁共振成像； 基因；

【中文期刊】 聂志扬 何青  等 《中国心血管杂志》 2014年19卷1期 48-50页 ISTICPKU

【摘要】 1临床资料患者女性,51岁,因“间断肩背部疼痛1月余,加重2h”于2013年4月2日于我院就诊.患者1月余前间断出现双侧肩胛区胀痛,休息10 min可自行缓解,症状发作逐渐频繁.入院前2h午餐后感剑突下不适,伴有肩胛区及后背放射样疼痛,持续...

【关键词】 肌营养不良； 急性冠状动脉综合征； 心脏受累；

【中文期刊】 刘茜玮 肖江喜  等 《临床放射学杂志》 2010年29卷4期 506-509页 ISTICPKU

【摘要】 目的 研究先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)的MRI特点.资料与方法 对10例临床诊断为CMD的患儿行常规头部MRI,分析其脑白质及脑发育异常情况.脑干发育是否正常经与对照组比较后进行...

【关键词】 先天性肌营养不良； 磁共振成像； Congenital muscular dystrophies；

【中文期刊】 杜文津 陈晋文  等 《医学与哲学》 2009年30卷14期 42-43,46页 ISTICPKU

【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是发病率较高的神经系统遗传病,其基因突变机制复杂,探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一.随着分子生物学的进展,DMD基因诊断技术不断发展,经历了DNA印迹杂交、聚合酶链反应、生物芯片、...

【关键词】 Duehenne型肌营养不良； 基因诊断； 哲学；