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【中文期刊】 Wen WANG Li-juan JIANG 等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 435-440页 SCIMEDLINE
【摘要】 Objective:Hemophilia carriers(HCs),who are heterozygous for mutations in the clotting factor Ⅷ/clotting factor Ⅸ gene(F8...
【关键词】 hemophilia A； hemophilia B； mutation；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷10期 1336-1339页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:H syndrome (OMIM 612391) is a recently described autosomal recessive genodermatosis characterized by indurate...
【关键词】 China； H syndrome； Novel Mutation；
【中文期刊】 巫静帆 李小霞 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷2期 176-180页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性...
【中文期刊】 王秀利 顾茂胜 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 541-550页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法 利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 载体蛋白质类； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶；
【中文期刊】 沈杰 陈闻东 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷6期 643-648页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:验证犬尿氨酸酶(KYNU)Arg188Gln(G/A)突变能否改变KYNU的活性.方法:抽提人肝脏细胞的总RNA,通过RT-PCR法获得KYNU基因全长cDNA,以KYNU 基因 Arg188Gln 位点附近序列为模板设计定点突变引物...
【关键词】 犬尿氨酸/分析； 犬尿氨酸3-单加氧酶/分析； 基因；
【中文期刊】 蔡奥捷 宗亚楠 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷8期 613-617页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。方法采集2012至2015年来自郑州大学第一附属医院...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 高胱氨酸尿； 载体蛋白质类；
【中文期刊】 林伊凤 王慧君 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 204-209页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对比公共数据库和复旦大学附属儿科医院分子诊断中心(复旦儿科)样本库全外显子组测序(WES)数据中已知儿童致病突变频率差异,推测中国人群隐性遗传致病基因携带者频率分布.方法 整理公共数据库(OMIM、ClinVar、HGMD)中常染...
【中文期刊】 章瑞南 邱文娟 等 《中华围产医学杂志》 2013年16卷12期 750-754页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DNA抽提试剂盒提取先证者(NPC晚发婴儿型)和其父母外周血白细胞基因组DNA,采...
【中文期刊】 王淑红 张雄 等 《中华口腔医学杂志》 2012年47卷z1期 244-247页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建低氧诱导因子1 α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)基因(野生、点突变)的两个慢病毒真核表达载体pEGFP-N1-HIF-1α和pEGFP-N1-muHIF-1 α,以期为后续干细胞的基因转染...
【中文期刊】 耿书英 陈金军 等 《临床肝胆病杂志》 2009年25卷3期 177-179页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨核苷类似物(NA)治疗达到完全应答(CR)的HBeAg阳性CHB患者与非活动性HBsAg携带者(IAgCs)之间HBV病毒学特点的异同.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)以及部分PCR产物直接测序法对1...
【关键词】 肝炎病毒,乙型； 非活动性HBsAg携带者； 基因型；
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