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【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版 ）》 2012年09卷1期 18-22页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 TOne of the most important pathways in non-small cell lung cancer (NSCLC) is the epidermal growth factor receptor (EGFR)...
【关键词】 carcinoma； non-small-cell； lung；
【中文期刊】 胡慧敏 王政 等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷5期 502-505页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变的原发性胶质母细胞瘤患者差异表达基因的生物学功能.方法 肿瘤标本来自中国脑胶质瘤数据库中2005年1月至2009年12月接受手术切除并随后接受放疗和烷化剂化疗的原发性胶质母细胞瘤患者69例.提取肿瘤...
【中文期刊】 孙蕾 匡新宇 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷2期 114-118页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童Alport综合征(AS)临床表型及基因突变的特点.方法 回顾性分析2011年5月至2014年5月于上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科明确诊断并具有完整资料(临床、肾组织病理、基因检测结果)的AS患儿25例.采用外显子捕获-二...
【中文期刊】 邹东华 吴原 《中国临床保健杂志》 2017年20卷2期 219-224页 ISTICCA
【摘要】 真核生物mRNA的生物合成包括细胞核前体mRNA转录后修饰、mRNA的出核转运以及监控过程.剪接后的mRNA可与外显子连接复合体结合,外显子连接复合体(EJC)参与协调某些 mRNA生物合成的下游步骤.作为EJC核心蛋白之一的RBM8a,与...
【中文期刊】 袁亚婷 江兴堂 等 《国际呼吸杂志》 2009年29卷12期 725-728页 ISTIC
【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种具有酪氨酸激酶活性的跨膜糖蛋白,可介导细胞的增殖、分化、凋亡抑制及血管生成等多种细胞过程.在多种人类恶性肿瘤中.均存在EGFR表达上调的现象...
【中文期刊】 宁红秀 陈(鋮) 等 《生物化学与生物物理进展》 2005年32卷4期 318-324页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 白血病抑制因子(LIF)为一种多功能细胞因子,在生物发育及维持正常生理功能中发挥着重要的作用.LIF在所有的哺乳动物中都具有高度的保守性,某些氨基酸在不同物种中保持不变.LIF中29位氨基酸在所有的哺乳动物中都是Q为了研究Q对LIF功能的重...
【关键词】 白血病抑制因子(LIF)； 突变； 功能；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2012年10卷1期 4-10页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Here,we evaluate the contribution of two major biological processes-DNA replication and transcription-to mutation rate v...
【关键词】 replication； transcription； mutational pressure；
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华医学杂志》 2018年98卷42期 3426-3432页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异.方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿,采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断,根据美国医学遗传学与...
【关键词】 精神发育迟滞,X连锁； 发育障碍； 基因；
【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2010年05卷2期 76-89页 MEDLINECSCD
【摘要】 Background Chronic otitis media (COM) is a significant clinical problem. Understanding the mechanisms of COM is critical...
【关键词】 Otitis media； mouse model； genetic animal models；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2012年22期 2745-2755页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Microsatellite instability； MicroRNA； DNA mismatch repair；
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