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【中文期刊】 许隽涵 冯硕 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷5期 75-81页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫.近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍...
【中文期刊】 梁晶晶 牛悦 等 《精准医学杂志》 2024年39卷3期 218-221页
【摘要】 目的 探讨进食诱发反射性癫痫患儿的临床及脑电图(EEG)特征.方法 回顾性分析2014-2024年于我院儿科就诊的3例进食诱发反射性癫痫患儿的临床特征、EEG结果、治疗方法以及预后情况.结果 3例患儿中2例为男性.2例起病前发育正常,1例起...
【中文期刊】 王斌 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 20-21页
【摘要】 目的 分析92例肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及治疗后预后情况.方法 回顾性分析洛阳市妇幼保健院2020年3月～2022年10月收治的92例MAE患儿的临床资料,分析患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及患儿接受治...
【中文期刊】 党洋斌 梁宇欣 等 《中国临床药理学与治疗学》 2023年28卷10期 1184-1194页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征.该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退.PME通常于儿童晚期或青春期...
【中文期刊】 卢静 王天成 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 748-752页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epi-lepsy,IGE)中常见的一种亚型.遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷13期 1569-1574页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome is characterized by myoclonus,generalized epilepsy...
【关键词】 m.T14709C； Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome； Novel Mutation；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷20期 2433-2438页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Backgrouud:Treatment of myoclonic seizures in myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRFs) has been empirical and ...
【关键词】 Clonazepam； Levetiracetam； Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷18期 2164-2171页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is characterized by asymmetric muscular deficit of facial,shoul...
【关键词】 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy； Myoclonic Epilepsy； Overlapping Syndromes；
【中文期刊】 龚潘 薛姣 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 943-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以局限于下肢的癫痫性负性肌阵挛(ENM)起病癫痫患儿的电临床特征.方法 以"中线"为检索词检索2011年3月至2018年3月北京大学第一医院儿科脑电图数据库,筛选出符合发作间期"良性"或"功能性"中线区棘波标准的175例患儿的30...
【中文期刊】 李慧 杨志仙 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 470-474页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突...
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