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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷20期 2433-2438页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Backgrouud:Treatment of myoclonic seizures in myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRFs) has been empirical and ...
【关键词】 Clonazepam； Levetiracetam； Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers；
【中文期刊】 龚潘 薛姣 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 943-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以局限于下肢的癫痫性负性肌阵挛(ENM)起病癫痫患儿的电临床特征.方法 以"中线"为检索词检索2011年3月至2018年3月北京大学第一医院儿科脑电图数据库,筛选出符合发作间期"良性"或"功能性"中线区棘波标准的175例患儿的30...
【中文期刊】 邓小鹿 何芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷10期 773-777页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后,为选择治疗方案提供参考.方法 对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制情况...
【中文期刊】 张月华 孙慧慧 等 《中华儿科杂志》 2008年46卷10期 769-773页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6...
【中文期刊】 辛翠娟 郝小生 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷8期 714-716页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识.方法 对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神...
【关键词】 癫痫伴肌阵挛-失张力发作； 脑电图； 临床表现；
【中文期刊】 陆慧 武力勇 等 《脑与神经疾病杂志》 2014年4期 245-248页 ISTICCA
【摘要】 目的：研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（ MERRF）家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料，分析其临床特点和...
【关键词】 光敏性癫痫； 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征； 遗传学；
【外文期刊】 Morse LE ; Rosman NP ; 《Pediatric neurology》 2006年35卷2期 154-157页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukodystrophy; Globoid Cell; month;
【外文期刊】 Benlounis A ; Nabbout R ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2001年42卷2期 204-209页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsies; Myoclonic genetics; Family;
【外文期刊】 Sinha, Priyanka ; Verma, Bhupender ; 等 2022年59卷9期 5532-5548页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aging; Neuroinflammation; Progressive myoclonic epilepsy;
【外文期刊】 Ghasemi, Mehdi ; Hadipour-Niktarash, Arash ; 《Reviews in the neurosciences》 2015年26卷2期 199-223页
【关键词】 acetylcholine; autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE); epilepsy;
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