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【外文期刊】 Marco,Spinazzi ; Marco,Savarese ; 等 《European journal of neurology》 2025年32卷1期 e70029页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gabrielle,Rudolf ; Tiina,Suominen ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2016年3卷2期 275-281页
【关键词】 MYOT; Molecular genetics; c.179C>T (p.Ser60Phe);
【外文期刊】 Elena,Cannone ; Valeria,Guglielmi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷14期 SCIMEDLINE
【关键词】 myofibrillar myopathy; myotilin; zebrafish model;
【外文期刊】 Alba,Ramos-Fransi ; Alicia,Martínez-Piñeiro ; 等 《Muscle & nerve》 2018年57卷6期 E138-E140页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 electromyography; magnetic resonance imaging; myotilin;
【外文期刊】 Valeria,Guglielmi ; Elia,Pancheri ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷6期 705-710页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 I-band; distal myopathy; myofibrillar myopathy;
【外文期刊】 J,Palmio ; B,Udd ; 《Revue neurologique》 2016年172卷10期 587-593页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alpha-B crystallin; Desmin; Distal myopathies;
【外文期刊】 Chiara,Panicucci ; Monica,Traverso ; 等 《Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology》 2019年38卷1期 8-12页 MEDLINE
【外文期刊】 Kirsty,Wadmore ; Amar J,Azad ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷6期 SCIMEDLINE
【关键词】 Z-disc alternatively spliced PDZ-motif (ZASP); cardiomyopathy; filamin C;
【外文期刊】 Xiaoyan,Lin ; Janelle,Ruiz ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2014年289卷19期 13615-26页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Actin; Actinin; Muscular Dystrophy;
【外文期刊】 Karolina,Sterzyńska ; Andrzej,Klejewski ; 等 《Journal of Cancer》 2018年9卷23期 4413-4421页 SCIMEDLINE
【关键词】 myotilin; ovarian cancer; topotecan resistance;
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