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【外文期刊】 Kemper, Alex R. ; Brosco, Jeffrey ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 121-126页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adrenoleukodystrophy; dried blood spot testing public health; evidence-based practice;

【外文期刊】 Niehaus, Annie D. D. ; Mendelsohn, Bryce A. A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1412-1417页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 maternal autoimmune conditions; neonatal lupus erythematosus; newborn screening;

【外文期刊】 Steinberg SJ ; Dodt G ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1733-1748页 SCISCIE

【关键词】 Zellweger syndrome; neonatal adrenoleukodystrophy; infantile refsum disease;

【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页

【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;

【外文期刊】 Rinse W,Barendsen ; Inge M E,Dijkstra ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 631655页

【关键词】 X chromosome; adrenoleukodystrophy; dried bloodspots;

【外文期刊】 Alice,Bessey ; James B,Chilcott ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 179页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Cost-benefit analysis; Cost-effectiveness analysis;

【外文期刊】 Rinse W,Barendsen ; Inge M E,Dijkstra ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2020年8卷 499页

【关键词】 X chromosome; adrenoleukodystrophy; dried bloodspots;

【外文期刊】 James E,Heubi ; Warren P,Bishop ; 《Case reports in gastroenterology》 661-670页 MEDLINE

【关键词】 Bile acid synthesis; Hepatocellular carcinoma; Neonatal adrenoleukodystrophy;

【外文期刊】 Annie D,Niehaus ; Bryce A,Mendelsohn ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷5期 1412-1417页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 X-linked adrenoleukodystrophy (ALD); maternal autoimmune conditions; neonatal lupus erythematosus;

【外文期刊】 Ann B.?Moser ; Ali?Fatemi ; 《JAMA neurology》 2018年75卷10期 1175-1176页

【关键词】 gene therapy; adrenoleukodystrophy; neonatal screening;