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【中文期刊】 Charles H.Nelson Udai B.Pandey 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷11期 2377-2386页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The recent identification of a neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction(NEDCAM)has resu...
【关键词】 cerebellar atrophy；GEMIN5；neurodevelopmental disorder；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Guodong Chen Lin Han 等 《遗传学报》 2022年49卷9期 881-890页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder(ASD)is a group of neurodevelopmental disorders that cause severe social,communication,and behav...
【关键词】 KMT5B；Autism spectrum disorder；Neurodevelopmental disorder；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Xin Yang Yu-Wen Alvin Huang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 715-724页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tropomyosin receptor kinase B(TrkB)signaling plays a pivotal role in dendritic growth and dendritic spine formation to p...
【关键词】 Angelman syndrome；autism；brain-derived neurotrophic factor；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 易惺钱 王立 等 《世界中医药》 2025年20卷5期 791-796页ISTICPKUCA
【摘要】 孤独症谱系障碍(孤独症)已成为世界范围内神经发育障碍性疾病的难题之一,其发病率位居我国各类精神疾病之首.孤独症患儿普遍存在胃肠病症状及肠道菌群失调,且与患儿精神行为紊乱严重程度密切相关.肠道菌群通过肠-脑轴与精神类疾病产生相互作用,调节肠道...
- 概要：
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【中文期刊】 吴炜焱 何谐 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷8期 1106-1114页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)属于中枢神经系统疾病,是一种广泛性神经发育障碍性疾病.已有研究证实,神经免疫炎症反应可能是ASD的发病机制之一.在中枢神经系统中,小胶质细胞作为中枢神经系统中固有免疫...
- 概要：
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【中文期刊】 马庆玲 毕延菲 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷1期 125-130页ISTICCA
【摘要】 母体妊娠期感染导致的母体免疫激活可能通过调节炎症反应、小胶质细胞激活、干扰某些特定脑区发育等引起子代免疫系统的异常反应,并对其神经系统产生影响,可能导致出生后罕见的神经障碍性疾病,如孤独症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、精神分裂症等.但由于目...
- 概要：
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【中文期刊】 杨慧 刘霞 等 《脑与神经疾病杂志》 2025年33卷6期 341-345页ISTICCA
【摘要】 目的 对儿童神经发育障碍性疾病(NDDs)进行临床检查,分析与NDDs相关的遗传因素,为患儿提供治疗指导及预后评估.方法 收集2018年7月至2023年6月在湖南省脑科医院儿科就诊的94例NDDs患儿的临床资料和外周血标本进行遗传学基因测序...
- 概要：
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【中文期刊】 蒲昭霞 静进 《教育生物学杂志》 2025年13卷4期 310-315页
【摘要】 依恋障碍通常发生于婴幼儿期,对儿童的发展造成诸多负面影响.目前,依恋障碍的发病率呈上升趋势,引起了学界的广泛关注.依恋障碍主要指儿童与抚养者之间建立依恋关系存在困难,这种障碍通常源于早期的负面经历,如忽视、虐待、环境剥夺、母子分离或不稳定的...
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