换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 2761
- 123
- 3
- 31
- 9
- 6
- 6
- 4
- 859
- 834
- 253
- 198
- 176
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 Lingling Ge Yihui Gu 等 《中国整形与重建外科（英文）》 2023年5卷1期 3-7页
【摘要】 Background:To investigate the common symptoms after Covid-19 infection,characteristics of adverse events after vaccinati...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Covid-19 pandemic； Infection；
【中文期刊】 王维 杨学军 等 《中华神经医学杂志》 2011年10卷6期 564-569页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10...
【中文期刊】 贺华 赵建祥 等 《中华神经医学杂志》 2009年8卷12期 1189-1192页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建Ⅱ型神经纤维瘤(NF2)抑癌基因546位点突变的真核表达载体,并在大鼠神经鞘瘤细胞(RT4)中诱导表达.方法 用定点突变法将pEGFP-N1-NF2第546位异亮氨酸(Ⅱe)突变为蛋氨酸(Met)从而构建NF2突变子pEGFP-N...
【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 688-691页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基...
【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病； NF2基因,RNA剪接突变； neurofibromatosis typeⅡ；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2011年17卷34期 3953-3956页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Von Recklinghausen's disease； Colon；
【中文期刊】 师林 吕丙波 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.
【中文期刊】 马彦宇 毛赛虎 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...
【中文期刊】 杨翱宇 符皓 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 王文博 汤三泉 等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...
【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸； 椎弓根异常； 术中计算机导航；
加载中...
