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【中文期刊】 王晓乐 林雪芹  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷9期 1388-1396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童神经遗传罕见病多起病早,缺乏特异性治疗手段,病死率高,严重危及患儿的健康及生命.以腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向.目前,AAV...

【关键词】 腺相关病毒； 基因治疗； 儿童神经遗传罕见病；

【中文期刊】 王柠 赵淼  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷11期 857-862页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经系统遗传病种类繁多,至今大多不可治愈.随着分子生物学技术的不断发展,基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等基因治疗策略在神经遗传病的治疗中具有良好的应用前景.

【关键词】 神经遗传病； 基因治疗； 策略；

【中文期刊】 黄丝琪 杨影虹  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷9期 1030-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体，其细胞类型和结构类似于胚胎人脑，是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型，已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建中的优势与挑战。

【关键词】 脑类器官； 神经遗传疾病； 诱导多能干细胞；

【中文期刊】 桂芸 李璐璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1387-1392页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 ATP依赖的染色质重塑复合物在改善局部DNA的可及性、调节基因转录以及介导DNA的复制和修复等过程中扮演重要的角色。根据所包含的功能结构域，又可将其分为SWI/SNF、ISWI、CHD和INO80四大类。四者均为调控基因表达的重要因子，在机...

【关键词】 染色质重塑复合物； SWI/SNF家族； CHD家族；

【中文期刊】 吴志英  《中华神经科杂志》 2023年56卷2期 121-124页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要...

【关键词】 神经遗传病； 基因诊断； 困境；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  《中华神经科杂志》 2020年53卷3期 161-165页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经...

【关键词】 多核苷酸重复扩展突变； 神经遗传病； 亨廷顿舞蹈病；

【中文期刊】 黄旭升  《中华神经科杂志》 2020年53卷8期 561-563页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。

【关键词】 神经遗传病； 单基因病； 基因鉴定；

【外文期刊】 Sumit Nanda ; Ravi Das ; 等 《Brain structure & function》 2018年223卷3期 1107-1120页

【关键词】 Neuronal development; Molecular neurogenetics; Confocal microscopy;

【外文期刊】 Saenz-Farret, Michel ; Candelaria Ramirez-Gomez, Carolina ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年364卷 50-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dementia; Prion; Genetics;

【外文期刊】 David S Lynch ; Henry Houlden ; 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2019年90卷12期 1306-1306页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurogenetics; genetics; dementia;