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【外文期刊】 Christina G,Tise ; Jose Andres,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1848-1853页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);

【外文期刊】 Antonio,Condino-Neto ; Anne-Sophie,Korganow ; 等 《Frontiers in immunology》 2025年16卷 1564959页

【关键词】 epidemiology; genetic screen; inborn errors in immunity;

【外文期刊】 Menno C,van Zelm ; Antonio,Condino-Neto ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 3148页

【关键词】 Bacille Calmette-Guérin vaccine (BCG); consanguinity; developing and transition countries;

【外文期刊】 Nicholas L,Hartog ; Kelli W,Williams ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 1783页

【关键词】 alliance; global healthcare; immunoglobulin replacement therapy (IGRT);

【外文期刊】 Khaleel,Qussous ; Ibrahim,Abdulhamid ; 等 《Respiratory medicine case reports》 2022年36卷 101572页

【关键词】 CF NBS, Cystic Fibrosis Newborn Screen; Cystic fibrosis; Delayed diagnosis;

【外文期刊】 Vasudha,Mantravadi ; Jeffrey J,Bednarski ; 等 《Frontiers in immunology》 2021年12卷 734096页

【关键词】 TREC; digeorge; lymphopenia;

【外文期刊】 Soma,Jyonouchi ; Artemio M,Jongco ; 等 《Journal of clinical immunology》 2017年37卷4期 363-374页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Immunology; Low T cells; NBS;

【外文期刊】 Malgorzata,Pac ; Jean-Laurent,Casanova ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1221137页

【关键词】 JProject; SCID (severe combined immunodeficiency); antibody deficiency;

【外文期刊】 Siana,Nkya ; Belinda J,Njiro ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 826199页

【关键词】 Sickle Cell Disease; birth cohort; genetics;

【外文期刊】 Taraka R,Donti ; Patrick R,Blackburn ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年7卷 40-4页

【关键词】 3-MCC, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase; ACP, acylcarnitine profile; DOL, day of life;