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【中文期刊】 Li Qiong Qi Xin  等 《感染控制（英文）》 2024年1卷2期 63-67页

【摘要】 Q fever is a zoonotic infectious disease caused by the intracellular bacterial pathogen Coxiella burnetii,which of-ten

【关键词】 Q fever； Coxiella burneti； metagenomic next generation sequencing；

【中文期刊】 陈文新 侯晓玫  《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:比较不同温度下3种新型热处理镍钛锉在模拟S形根管内的抗疲劳折断性能,为临床应用提供依据.方法:选取Gold热处理镍钛锉TruNatomy[25 mm长,26号/0.04锥度(尖段)]与ProTaper Gold[25 mm长,25号

【关键词】 镍钛根管锉； S形根管； 抗疲劳折断性能；

【中文期刊】 陈灵锋 林洁  等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 74-80页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析甲状腺癌患者基因变异与临床病理特征的相关性.方法 结合高通量测序检测甲状腺肿瘤基因变异的结果与临床病理特征进行相关性分析.结果 238例甲状腺癌中93.7％存在Ⅰ类或Ⅱ类变异.与癌症基因组图谱(TCGA)相比,本中心队列

【关键词】 甲状腺肿瘤； 甲状腺乳头状癌； 基因变异；

【中文期刊】 李越 周小辉  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 219-224页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道3例儿童造血干细胞移植术后合并毛霉菌病的临床特点和诊治经过并对相关文献进行复习.3例患儿以胸痛为首发症状,均经宏基因组二代测序早期明确为毛霉菌感染,2例治疗后痊愈,1例因播散性感染死亡.宏基因组二代测序推动了毛霉菌病的早期诊断和

【关键词】 毛霉菌病； 造血干细胞移植； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 盛桂莲 郑铭旻  等 《遗传》 2025年47卷1期 46-57页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史.自2005年开始,随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强,古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代,不仅解决了诸多生物谱系系统学问题,丰富了包括人类在内的多种

【关键词】 古DNA； 第四纪晚期； 哺乳动物；

【中文期刊】 全湛柔 钟艳平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:

【关键词】 人类白细胞抗原； 无效等位基因； 碱基插入；

【中文期刊】 刘小华 吴晶晶  等 《临床肾脏病杂志》 2025年25卷1期 28-34页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并耶氏肺孢子菌肺炎(pneumo-cystis jirovecii pneumonia,PJP)患者临床及预后特征,为该类感染诊治提供依据.方法 回顾性分析

【关键词】 耶氏肺孢子菌肺炎； 宏基因组二代测序； 肾病；

【中文期刊】 张宇 方艳平  等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷1期 32-37,43页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果.方法 收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例.36例样本

【关键词】 α珠蛋白基因三联体； HKαα； 单分子实时测序；

【中文期刊】 刘亚萌 李冠英  等 《临床误诊误治》 2025年38卷1期 45-49页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨肺泡灌洗液快速现场评价(ROSE)联合宏基因组二代测序(mNGS)在重症肺炎患者中的应用价值.方法 筛选2021 年10 月至2024 年4 月治疗的94 例重症肺炎患者进行前瞻性研究,随机分为对照组(常规病原学检查)47 例与

【关键词】 重症肺炎； 快速现场评价； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 崔玉娟 余艳芳  等 《临床肺科杂志》 2025年30卷2期 200-208页 ISTIC

【摘要】 目的 使用深度宏基因组测序(Metagenomic sequencing,mNGS)技术(单个样本原始数据量＞=12G),比较不同肺功能分级慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者诱导痰微生物组的物种和基因功能差异,探索诱导痰微生物组种群和基因

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病； 宏基因测序； 诱导痰；