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【中文期刊】 司锘 王蓉蓉  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷1期 1-6页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用 Illumina MiSeq 和Ion Torrent PGM 两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效...

【关键词】 台式高通量测序平台； MiSeq测序仪； PGM测序仪；

【外文期刊】 Catalina Vasilescu ; Tiina H. Ojala ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年72卷19期 2324-2338页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiac transplantation; de novo mutations; genotype-phenotype correlation;

【外文期刊】 Balla,B. ; árvai,K. ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2014年53卷2期 204-210页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Ion Torrent; Neurofibromatosis;

【外文期刊】 Ma, Yuxiang ; Zhao, Hongyun ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2022年173卷 238-249页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TQ-B3139; ALK rearrangement; Efficacy;

【外文期刊】 Miller, Caroline D. ; Forthman, Michael ; 等 2022年51卷1期 14-31页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 legacy loci; next-generation sequencing; Sanger sequencing;

【外文期刊】 Bassim,S. ; Tanguy,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年551卷1期 65-78页

【关键词】 Bivalve; Development; Gene regulatory networks;

【外文期刊】 Marchio, C. ; Scaltriti, M. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2019年30卷9期 1417-1427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NTRK1; NTRK2; NTRK3;

【外文期刊】 Sehn, Jennifer K. ; Spencer, David H. ; 等 《American Journal of Clinical Pathology: Official Publication of American Society of Clinical Pathologists》 2015年144卷4期 667-674页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA contamination; Next-generation sequencing; Cancer;

【外文期刊】 Coppin,L. ; Grutzmacher,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷9期 1149-1152页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mosaicism; next-generation sequencing; NGS;

【外文期刊】 Mahale, Kiran N. ; Paranjape, Pradyumna S. ; 等 《Indian Journal of Microbiology》 2014年54卷4期 480-482页

【关键词】 IonTorrent; NGS; next generation sequencing;