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【中文期刊】 吴桐 冯娟 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 298-302页 ISTIC
【摘要】 目的 构建头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的蛋白预后风险模型.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)中下载HNSCC的蛋白表达数据和临床数据,筛选预后相关蛋白,评估蛋白质预后风险模型,分析其共表达蛋白.结果 NF2、TFRC、IRF1、INPP4...
【关键词】 头颈部鳞状细胞癌; 蛋白预后模型; Granzyme-B;
【中文期刊】 杜一星 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷7期 封3页 ISTIC
【摘要】 在中枢神经系统中,少突胶质细胞(OL)髓鞘的形成依赖于肌动蛋白细胞骨架从聚合到解聚的转变.触发这种转变的分子机制尚未阐明.本研究确定P21活化激酶1(PAK1)是OL中肌动蛋白解聚的主要调节因子.我们的结果表明,PAK1以激酶抑制形式在OL...
【关键词】 NF2/Merlin; P21活化激酶1; 肌动蛋白细胞骨架;
【中文期刊】 樊东 齐玉娟 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 269-279页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究骨诱导因子(osteoglycin,OGN)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的作用和调控机制.方法 利用基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库分析甲状腺肿瘤组织和正常组织中OGN表达的差异及患者无病生存期.采用实时荧光定量PCR和蛋白...
【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
【中文期刊】 许锦平 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 3-5页
【摘要】 目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况.方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果.结果 患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降.DN...
【中文期刊】 黄冠又 郝淑煜 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷9期 1061-1068页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性及脑膜瘤患者预后的相关性.方法 选取2010年5月-2011年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心接受手术治疗且经病理学检查确诊为脑膜瘤的215例患者为研究对象,...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型基因; 脑膜瘤; 基因多态性;
【中文期刊】 王玉国 马定远 等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 321-326页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断.方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的 18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...
【关键词】 半导体测序; 神经纤维瘤病; Ion Torrent;
【中文期刊】 向长铁 刘佳丽 等 《中国老年学杂志》 2022年42卷8期 1927-1931页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察沙库巴曲缬沙坦钠片(诺欣妥,Lcz696)对异丙肾上腺素(Iso)诱导的心肌梗死大鼠心肌纤维化及对细胞凋亡和神经纤维蛋白(NF)2/哺乳动物不育系20样激酶(Mst)1通路的影响.方法 40只SD雄性大鼠随机分成4组:对照组(Co...
【中文期刊】 周顾鑫 何月梅 等 《医学理论与实践》 2023年36卷16期 2716-2719页
【摘要】 目的:分析宫颈癌组织中钠氢交换子调节因子 1(NHERF1)、NF2 蛋白表达水平及临床预后意义.方法:选取2015 年1 月—2017 年7 月我院病理检查确诊的80 例宫颈癌癌组织标本及相应的癌旁组织(距肿瘤边缘 2cm处)标本.采用免...
【关键词】 宫颈癌; 钠氢交换子调节因子1; NF2;
【中文期刊】 李传坤 王伟 等 《西安交通大学学报(医学版)》 2021年42卷2期 238-244页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用.方法 通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经...
【关键词】 miR-139-5p; 胶质母细胞瘤; DNA甲基转移酶1;