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【中文期刊】 窦嘉琪 高洁  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 687-693页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型.方法·对2016年1月-2023年12月于上海交通大学医学院...

【关键词】 配对盒基因9； 牙颌面畸形； X射线头影测量；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 许涛云 郭新月  等 《口腔生物医学》 2024年15卷4期 206-211页 ISTIC

【摘要】 目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系.方法:在PubMed数据库检索 2007 年 1 月至 2023 年 12 月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标...

【关键词】 WNT10A； 基因突变； 非综合征型先天缺牙；

【中文期刊】 王慧慧 吴情  等 《口腔疾病防治》 2023年31卷11期 768-773页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制.方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,...

【关键词】 外胚叶发育不全基因A； 非综合征型先天缺牙； 综合征型先天缺牙；

【中文期刊】 张凤 欧阳少波  等 《国际口腔医学杂志》 2018年45卷2期 219-223页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 牙先天性缺失是牙齿在发育过程中常见的数目发育异常,其中非综合征型先天缺牙指牙齿发育过程中不伴有其他全身系统性综合征的牙先天性缺失.以往侧重研究与非综合征型先天缺牙有关的基因,而对于其发病的机制研究甚少,本文就近年来关于非综合征型先天缺牙发病...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； 基因； 发病机制；

【中文期刊】 李蓝 张博文  《华西口腔医学杂志》 2013年31卷4期 436-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天缺牙属于牙齿发育异常中牙的数目异常,在临床中是较为常见的疾病,不仅影响患者的咀嚼功能,而且影响其发音、容貌和心理健康.目前遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征性和非综合征性牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知涉及的...

【关键词】 非综合征性先天缺牙； 综合征性先天缺牙； 基因；

【中文期刊】 胡荣荣 于彦君  等 《海南医学》 2017年28卷18期 3028-3030页 ISTICCA

【摘要】 先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是一种临床常见疾病,对患者的咀嚼功能、美观、发音及心理健康都有着严重影响.根据是否伴发全身症状,可将先天缺牙分为综合征性先天缺牙与非综合征性先天缺牙.先天缺牙的致病因素包括环境因素和遗传因素.随着人类遗...

【关键词】 先天缺牙； 综合征性； 非综合征性；

【外文期刊】 Liu,H. ; Zhang,J. ; 等 《European journal of oral sciences》 2012年120卷5期 378-385页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Case-control study; Non-syndromic hypodontia; Single nucleotide polymorphism;

【外文期刊】 Wang, Huijuan ; Liu, Yi ; 等 《Orthodontics & craniofacial research》 2021年24卷2期 233-240页 SCIEMEDLINE

【关键词】 LRP6; non-syndromic tooth agenesis; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Sato, Ayaka ; Arai, Kazuhito ; 《Archives of Oral Biology》 2021年124卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Non-syndromic oligodontia; Sexual dimorphism; Tooth agenesis;