检索历史 清除

【中文期刊】 孙丽  《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷8期 92-94页

【摘要】 目的 分析对比无创产前基因检测与传统唐筛检验的效果.方法 选取460例行唐氏综合征筛查的孕妇,检查期间孕妇实施传统唐筛检查和无创产前基因检测,对比两种检验效果.结果 传统唐筛检验结果中高风险例数明显高于无创产前基因筛查结果,差异有统计学意义...

【关键词】 唐氏综合征； 无创产前基因检测； 传统唐筛；

【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼  等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页

【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...

【关键词】 非侵入性产前检测； 高危孕妇； 染色体核型分析；

【中文期刊】 肖葛根  《医学与哲学》 2018年39卷10期 1-5页 ISTICPKU

【摘要】 医患共同决策是医生告知患者治疗方案疗效、益处及风险,而患者告知医生对疾病及风险的看法和疑虑,加强医生与患者的互动,最后由医生和患者共同做出合理选择,提高医疗质量和患者安全,得到更好的医疗效果.医患共同决策作为一种医疗决策模式,已被医学界广泛...

【关键词】 产前筛查； 产前诊断； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 彭园园 张艳华  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2014年3期 46-48,20页

【摘要】 目的：探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值。方法采用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿 DNA 检测，分析胎儿染色体拷贝数。结果异常者进一步行羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。结果1680例孕妇中共报告异...

【关键词】 非整倍体； 游离胎儿 DNA； 无创产前检测；

【中文期刊】 梁焕瑜 周思  等 《临床医药文献电子杂志》 2021年8卷28期 1-6,10页

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前基因检测（expanded NIPT）在筛查常见染色体三体、性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidies, SCAs）、罕见常染色体非整倍体（RATs）和拷贝数变异（CNVs）中的效果，...

【关键词】 扩展性无创产前基因检测； 常见染色体三体； 性染色体非整倍体；

【中文期刊】 刘弘泰 陈大洋  等 《武汉大学学报（医学版）》 2017年38卷3期 435-438页 ISTICCABP

【摘要】 目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度.方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组.对照组为5例孕有21三体(T21)男胎...

【关键词】 孕妇血浆； 胎儿游离DNA浓度； 无创产前检测；

【中文期刊】 郝月兰 安玉志  等 《中国计划生育和妇产科》 2019年11卷2期 77-80页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA 产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征( Down's...

【关键词】 血清学筛查； 超声软指标； 唐氏综合征；

【中文期刊】 蓝慧娟 邵聪文  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷13期 1749-1750,1753页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果.方法 通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常...

【关键词】 产前诊断； 羊水穿刺术； 无创产前检测；

【中文期刊】 赵晓曦 谷孝月  《中华诊断学电子杂志》 2014年4期 288-290页

【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离 DNA，分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组（高龄妊娠组、母体血清筛查高危组...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体； 产前诊断；

【外文期刊】 Pasquale,Giuseppe Macri ; Valentina,Tosto ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2023年50卷3期 175-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Psychological effects; Prenatal screening; Noninvasive prenatal test;