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【中文期刊】 王端阳 王蕾 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷6期 1701-1707页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对VWF基因c.7332G＞A无义突变进行遗传学分析,并探讨其分子致病机制.方法:使用VWF:Ag、VWF:RCo、FⅧ:C、多聚体分析对先证者进行表型诊断.采用NGS全外显子组测序对先证者进行基因型鉴定,并通过Sanger测序验证测...
- 概要：
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【中文期刊】 李莉 黄嘉 等 《诊断病理学杂志》 2025年32卷6期 648-652页ISTIC
【摘要】 目的 对指甲-髌骨综合征(NPS)一家系进行基因变异分析,探讨可能的致病原因.方法 搜集患者及家系成员的临床资料,提取所有成员的外周血DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),检测疾病相关致病基因,应用 Sanger 测序对先证者及家系...
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳伶 韩雷 等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2024年31卷11期 1085-1091页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关.NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号...
【关键词】 无义介导mRNA降解(NMD)；过早终止密码子(PTC)；基因突变；
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【中文期刊】 李印 张丹丹 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷1期 5-9页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近视患者中的致病性变异.方法:共招募384例高度近视患者,其中至少一眼球镜度数≤-6.00 D,且眼轴长度≥26.00 mm.应用苯酚-氯仿法从5 mL外周静脉血中提...
- 概要：
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【中文期刊】 陆世丰 方拥军 《现代医学》 2024年52卷1期 143-148页ISTIC
【摘要】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征的X-连锁隐形遗传病,主要由编码WAS蛋白(WASp)的基因突变所致.发病多见于男性,国内外罕有女性患者报道.本文作者报道南京市儿童医院确诊的1 例女性W...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；X染色体失活偏移；无义突变；
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【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
- 概要：
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【中文期刊】 杨振菲 佘重阳 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1884-1887页ISTIC
【摘要】 目的:通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异.方法:对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,...
【关键词】 先天性白内障；晶状体蛋白CRYBB1；晶状体蛋白CRYGD；
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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷20期 1575-1579页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study sought to elucidate the genetic correlation of cerebral venous sinus thrombosis caused by a hereditary antith...
【关键词】 antithrombin；cerebral venous sinus thrombosis；intracranial hypotension；
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【中文期刊】 付洋 舒在悦 等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...
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【中文期刊】 蔚开慧 姜茜 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型；SOX10无义突变；目的基因测序；
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