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【中文期刊】 侯玲玲 徐斐  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1247-1253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症（PSD）家系的表型与基因突变特点进行分析，探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成（CVST）之间的关系。方法:回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患...

【关键词】 蛋白S缺陷； 遗传； 无义突变；

【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2012年3期 125-133页 CA

【摘要】 Objective:To reconstruct pEGFP-C2-L539fs/47,a HERG nonsense mutant in eukaryotic expression plasmid,and observe the fusi...

【关键词】 HERG gene； Nonsense mutations； Eukaryotic expression vector；

【外文期刊】 Felix,Claverie-Martin ; Francisco J,Gonzalez-Paredes ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-74页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ADPKD; ESE; ESS;

【外文期刊】 Ronald,Kong ; Oscar L,Laskin ; 等 《Clinical pharmacology in drug development》 2019年8卷2期 172-178页

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; ataluren; ethnicity;

【外文期刊】 Jiunn-Tyng,Yeh ; Tzyh-Chang,Hwang ; 《The Journal of physiology》 2020年598卷3期 517-541页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ABC transporters; cystic fibrosis; nonsense mutations;

【外文期刊】 Alessio,Branchini ; Mirko,Pinotti ; 《Thrombosis research》 2020年187卷 88-90页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Factor IX; Hemophilia B; Nonsense mutations;

【外文期刊】 Åsa Lina M,Jönsson ; Nati,Hernando ; 等 《Human genomics》 2022年16卷1期 13页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 In-frame deletion, frameshift variant, nonsense variant; Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM); SLC34A2;

【外文期刊】 Shrestha,Sinha Ray ; Debdeep,Dutta ; 等 《Cell reports》 2022年41卷10期 111751页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CP: Cell biology; CuATSM; Drosophila;

【外文期刊】 Mattia,Ferrarese ; Maria Francesca,Testa ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 702-708页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 coagulation factor IX; hemophilia B; nonsense mutations;

【外文期刊】 Annelot,Baert ; Julie,Depuydt ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2016年18卷1期 52页 SCIMEDLINE

【关键词】 BRCA1 mutations; DNA damage repair; G2 micronucleus assay;