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            【中文期刊】 李勇  张伟  等 《口腔医学研究》 2019年35卷2期 129-132页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:通过检测DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)在四氯二苯并对二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-paradioxin,TCDD)诱导的腭裂小鼠体内的表达,探讨其与腭裂...

            【关键词】 非综合征型唇腭裂甲基化四氯二苯并对二噁英

            浏览:205 被引:2 下载:37
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            【中文期刊】 《生物医学与环境科学(英文版)》 2011年24卷2期 89-93页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objective Convincing evidence suggests a link between increased risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft pal...

            【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without palateHomocysteineFolate

            浏览:82 被引:3 下载:0
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            【中文期刊】 《生物医学与环境科学(英文版)》 2010年23卷5期 363-370页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objectives To identify the loci involved in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Northern Chi...

            【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palateParametric linkageNonparametric linkage

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            【中文期刊】 姚涛  《医学研究生学报》 2017年30卷3期 310-314页ISTICPKU

            【摘要】 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关.叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因...

            【关键词】 非综合征性唇腭裂叶酸代谢关键酶

            浏览:82 被引:9 下载:88
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            【中文期刊】 卢永平  李增健  等 《中国医科大学学报》 2016年45卷6期 522-525,549页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整...

            【关键词】 PAX7非综合征唇腭裂单核苷酸多态

            浏览:235 被引:1 下载:24
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            【中文期刊】 马靖  许铭炎  等 《癌变·畸变·突变》 2014年2期 131-134,139页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨8q24 rs1530300单核苷酸多态性(SNP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集广东籍NSCL/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组DNA,应用高分辨率熔解曲线(HRM)技...

            【关键词】 非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性8q24rs1530300

            浏览:357 被引:0 下载:32
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            【中文期刊】 吴镝  王新刚  等 《中国美容整形外科杂志》 2014年25卷12期 747-750页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性.方法 收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系(患者及其父母)样本.在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点.采用...

            【关键词】 非综合征型唇腭裂短串联重复序列传递不平衡检验

            浏览:219 被引:0 下载:70
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            【中文期刊】 原光辉  南欣荣  《口腔颌面外科杂志》 2013年23卷4期 248-252页ISTIC

            【摘要】 目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法...

            【关键词】 蛋氨酸合成酶基因非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 胥威  卢永平  等 《中国医学创新》 2015年36期 48-50页CA

            【摘要】 目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因rs3771494多态性与中国东北部人群非综合征唇腭裂的相关性。方法:收集2008-2012年东北地区非综合征唇腭裂患者236例作为病例组,正常对照者400例作为对照组,利用基因芯片检测两组基因型...

            【关键词】 转化生长因子-α非综合征唇腭裂多态性

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            【中文期刊】 李三华  姚涛  等 《现代预防医学》 2018年45卷3期 412-416页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨黔北人群MTHFR基因A1298C位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 采用PCR和测序方法对45个对照组和60个NSCL/P病例组核心家系MTHFR基因A1298C位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Wei...

            【关键词】 非综合症性唇腭裂MTHFR基因多态性

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