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【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 847-850页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 CHD7基因变异所致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症(nIHH)患儿的临床及遗传学特征。 方法:以2022年10月就诊于安徽省儿童医院的1例nIHH患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序。对候选...
【关键词】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症； 嗅觉正常的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症； 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；
【中文期刊】 Kai-Fa Tang Qi-Fei Wu 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2009年11卷6期 711-715页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Kallmann syndrome 1； Kallmann syndrome； normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism；
【外文期刊】 Wang, Lulu ; Lai, Dongmei ; 2022年38卷1/6期 350-353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; fibroblast growth factor receptor 1; hormone therapy;
【外文期刊】 玉舎輝彦 ; 《日本臨牀》 2002年60卷2期 319-324页 MEDLINE
【关键词】 Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; Gonadotropin releasing hormone receptor; Gene mutation;
【外文期刊】 Lulu,Wang ; Dongmei,Lai ; 《Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2022年38卷4期 350-353页 SCIMEDLINE
【关键词】 Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; anti-Müllerian hormone; fibroblast growth factor receptor 1;
【外文期刊】 Ziyang,Ma ; Yi,Dai ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2024年31卷1期 222-238页 SCIMEDLINE
【关键词】 Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; Varicocele; Whole exon sequence;
【外文期刊】 Kim, Ja Hye ; Seo, Go Hun ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 2019年127卷8期 538-544页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anosmia; normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; kallmann syndrome;
【外文期刊】 Ziyang,Ma ; Yi,Dai ; 等 2024年31卷1期 222-238页
【关键词】 Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; nIHH; Whole exon sequence;
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